enfermedad de von Hippel-Lindau

La enfermedad de von-Hippel Lindau, o VHL es una enfermedad genética que afecta a personas de todas las etnias y que se caracteriza por el desarrollo de tumores en el sistema nervioco central (SNC), los riñones, las glándulas suprarrenales y el páncreas.

El gen VHL es un gen supresor de tumores en el brazo corto del cromosoma 3.

Codifica proteínas que degradan el factor de transcripción inducible por hipoxia, o HIF, por sus siglas en inglés.

El HIF regula los genes que codifican los factores de crecimiento derivados de las plaquetas y del endotelio vascular, que promueven la formación de nuevos vasos sanguíneos y el crecimiento celular.

En la enfermedad de VHL, este gen supresor de tumores está mutado, lo que aumenta las concentraciones de HIF, PDGF y VEGF y, en última instancia, el riesgo de formación de tumores.

La enfermedad de VHL tiene una frecuencia comparable a la de Huntington, estimada en 1 de cada 36.000 personas.

Se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que un paciente con enfermedad de VHL tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos.

El 20% de los pacientes de esta enfermedad presentan una mutación de nueva aparición, es decir, son el primer paciente de esta enfermedad en su familia.

El tipo de tumor más frecuente en VHL es el hemangioblastoma, un tumor benigno de los vasos sanguíneos que se presenta en aproximadamente el 60% de los pacientes con esta enfermedad.

En el sistema nervioso central, estos tumores pueden aparecer en la retina, el encéfalo y la médula espinal.

En los ojos, la enfermedad puede causar ceguera por desprendimiento de retina.

En el encéfalo y la médula espinal, un tumor o el quiste que lo acompaña causa problemas cuando empuja contra el tejido circundante.

Por ejemplo, si el tumor está en el cerebelo, puede originar ataxia, es decir, pérdida del equilibrio.

Si bloquea el flujo del líquido cefalorraquídeo, la presión intracraneal puede aumentar y provocar cefaleas, náuseas y vómitos.

Menos comunes son los quistes benignos y los tumores similares a quistes llamados cistadenomas.

El más preocupante, que se da en aproximadamente el 25% de los pacientes de VHL, es el tumor del saco endolinfático del oído interno, con capacidad de provocar sordera.

Los cistadenomas pueden desarrollarse en el ligamento ancho en las mujeres y en el epidídimo en los hombres, con lo que aparecerían quistes incidentales en el hígado, el pulmón, el riñón y el páncreas, tanto en hombres como en mujeres.

Algunos tumores asociados a VHL pueden ser cancerosos.

El carcinoma de células renales de células claras, o CCR, se produce en aproximadamente el 60% de los pacientes con VHL y puede desarrollarse en los dos riñones.

Aspectos destacados

en inglés

Von-Hippel Lindau (VHL) is a genetic disease that increases the risk of tumor formation in the CNS, kidneys, adrenal glands, and pancreas. It is caused by a mutated tumor suppressor gene, VHL, which increases the risk of tumor formation by upregulating genes that promote cell growth. VHL is inherited in an autosomal dominant pattern and can lead to various benign and malignant tumors. Hemangioblastoma is the most common tumor type, occurring in about 60% of VHL patients, followed by clear cell renal cell carcinoma, pancreatic neuroendocrine tumors, and pheochromocytomas. Regular surveillance is crucial for improving quality of life and lifespan. Treatment recommendations depend on the tumor type and aim to preserve the function of the affected organ.

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