Síndrome de Williams

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, lleva el nombre del Dr. J. C. P. Williams, quien lo describió por primera vez. Se trata de un trastorno cromosómico en el que se deleciona una pequeña porción del cromosoma 7, lo que provoca problemas físicos y de desarrollo.

El ADN humano es un gigantesco plano para crear un ser humano y suele estar cuiddadosamente empaquetado en 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas se distribuyen en 23 pares, y en cada par hay un cromosoma de cada progenitor. Los cromosomas individuales tienen forma de "X", con dos brazos cortos y dos largos unidos en el centro por un centrómero. Estos dos brazos cortos también se denominan brazos p, del francés "petit", que significa pequeño. Además, los dos brazos largos también se llaman brazos q, ya que la "q" sigue a la "p" en el alfabeto.

En el síndrome de Williams faltan entre 26 y 28 genes, incluido el gen de la elastina (ELN) en el brazo largo del cromosoma 7, debido a una microdeleción. En la mayoría de los casos, este cambio se produce al azar durante la formación de las células sexuales en uno de los progenitores. Así pues, un espermatozoide o un óvulo pueden ser portadores de esta microdeleción en el brazo largo de su cromosoma 7 y pasar a fusionarse con otra célula sexual para formar un nuevo organismo que tenga la microdeleción. En raras ocasiones, la causa del síndrome de Williams también puede heredarse de forma autosómica dominante, por lo que, cuando una persona con síndrome de Williams tiene hijos, existe un 50% de posibilidades de que transmita su microdeleción a la descendencia.

Ahora bien, la localización exacta de la microdeleción se encuentra en la banda 7q11.23, igual que las indicaciones para llegar a una dirección: 7 significa cromosoma 7, "q" se refiere al brazo largo, 11.23 se refiere a la región específica del cromosoma... y luego se vuelve muy específico: región 1, banda 1, sub-banda 2, sub-sub-banda 3. Esta sección de ADN abarca entre 26 y 28 genes y entre 1,5 y 1,8 millones de pares de bases, por lo que se considera una microdeleción, ya que estamos hablando de menos de 5 millones de pares de bases. Aunque esta región es bastante pequeña, codifica algunos genes muy importantes. Uno de ellos es el gen de la elastina, responsable de la producción de la proteína de la elastina que permite a muchos tejidos del cuerpo recuperar su forma después de estirarse o contraerse.

Así pues, los síntomas del síndrome de Williams están relacionados con las anomalías del tejido conjuntivo resultantes de estos genes ausentes. Por ejemplo, la pérdida del gen de la elastina da lugar a una frente ancha, un puente nasal plano, una hinchazón periorbital, una nariz corta y respingona, una hendidura medial larga, unos labios carnosos y una boca ancha, que, en combinación, confieren al paciente afectado un aspecto de "elfo". Otra anomalía del tejido conjuntivo es el estrechamiento de los principales vasos sanguíneos, que predispone a la hipertensión. El estrechamiento de las arterias pulmonares provoca una estenosis de la arteria pulmonar. Cuando la aorta se estrecha justo por encima de la válvula aórtica, se produce una estenosis aórtica supravalvular. Tanto la estenosis aórtica como la pulmonar pueden provocar soplos cardíacos e hipertensión.