Aplasia tímica
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Aplasia tímica
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En la hipoplasia tímica, tímica se refiere al timo, que es un órgano inmunitario que se encuentra entre los pulmones, hipo- se refiere a bajo, y -plasia se refiere al desarrollo.
Así pues, la hipoplasia tímica es una afección en la que el timo está poco desarrollado y tiene un número reducido de células.
En la cuarta semana de desarrollo, el embrión adquiere una forma más humana, pero, para ser sinceros, todavía se parece más a un camarón que a un bebé.
En el extremo craneal de esta pequeña criatura parecida a un camarón comienza a desarrollarse un conjunto de estructuras denominado aparato faríngeo, que consiste en arcos, hendiduras y bolsas faríngeas.
Los componentes del aparato faríngeo se desarrollan en varias estructuras de la cabeza y el cuello, y a veces varios arcos se unen para dar lugar a una sola estructura.
Ahora, el tejido epitelial de la tercera y cuarta bolsa del embrión se convierte en las glándulas paratiroideas inferiores y las glándulas paratiroideas superiores, mientras que el tejido epitelial que recubre la región ventral de la tercera bolsa forma el timo.
Ambas glándulas se desprenden de la pared faríngea y acaban uniéndose a la cara posterior del tiroides.
El timo, ahora libre, migra por el centro de la faringe, hasta terminar en su posición final en la parte delantera del tórax, donde se fusiona con su homólogo del lado opuesto.
Durante la infancia, el timo ocupa un espacio considerable detrás del esternón, en una parte del tórax conocida como mediastino, un espacio del tórax entre los pulmones que también contiene el corazón.
Pero cuando las personas envejecen, se atrofia y es sustituido por tejido graso.
Es aquí, en el timo, donde ciertas células inmunitarias procedentes de la médula ósea maduran hasta convertirse en linfocitos T o células T, donde la T significa timo.
Una vez maduros, estos linfocitos T ayudan a defender el organismo contra las infecciones activando otras células del sistema inmunitario y comprobando las células del cuerpo para detectar infecciones víricas o anomalías como el cáncer.
En la hipoplasia tímica, se suprime una pequeña porción del cromosoma 22 en una afección conocida como síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2.
En el cromosoma 22, hay un gen llamado TBX1 que controla el desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea durante el período prenatal.
Así que, cuando hay una deleción 22q11.2, no hay gen TBX1, y el timo y las glándulas paratiroides acaban subdesarrollados.
En la hipoplasia tímica, los linfocitos T inmaduros de la médula ósea no tienen un lugar donde madurar, por lo que estas personas suelen tener una deficiencia de linfocitos T maduros.
Las glándulas paratiroideas también permanecen subdesarrolladas.
Normalmente segregan la hormona paratiroidea, que favorece la absorción del calcio en el intestino y en los riñones, al tiempo que descompone los huesos para liberar más calcio en la sangre.
Pero cuando las glándulas paratiroideas están subdesarrolladas, hay menos hormona paratiroidea, lo que provoca hipocalcemia.
La hipoplasia tímica también se da en personas con el síndrome de ataxia-telangiectasia, y allí está causada por una anomalía en el gen ATM, o gen mutado de la ataxia-telangiectasia, situado en el cromosoma 11.
El gen ATM codifica una proteína cuya función es reconocer los daños en el ADN y activar proteínas para reparar el daño.
Otra función del gen es mantener la porción distal de nuestros cromosomas llamada telómeros.
Aspectos destacados
en inglés
Thymic hypoplasia is a condition in which the thymus is underdeveloped or involuted, leading to a reduced number of T cells. There are two main causes of thymic hypoplasia, DiGeorge syndrome, and Ataxia-telangiectasia syndrome, both cause a reduction of thymic cells. In DiGeorge syndrome the parathyroid glands are underdeveloped, this results in less parathyroid hormones which results in hypocalcemia. On the other hand, in Ataxia-telangiectasia syndrome, the parathyroid glands develop normally, this results in normal levels of parathyroid hormones which results in normal levels of calcium in the blood.
Symptoms of thymic hypoplasia include repeated infections because of a weakened immune system due to a T cell deficiency. In DiGeorge syndrome, there are also symptoms caused by hypocalcemia such as osteoporosis and tetany, or involuntary contraction of muscles. Other symptoms associated with this disorder are congenital cardiac defects like tetralogy of Fallot, cleft palate, and learning disabilities. In ataxia telangiectasia, there can also be symptoms like ataxia which is a problem with muscle coordination, telangiectasia, which are dilated blood vessels in the skin and eye, and an increased risk of cancer.
Treatment is focused on managing symptoms and preventing complications, and can include antibiotics and antiviral medications to prevent infections, nutritional support to promote growth, and surgical interventions for cardiac abnormalities or cleft palate.
Fuentes
- "Harrison's Principles of Internal Medicine, Twentieth Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)
- "CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2020" McGraw-Hill Education / Medical (2019)
- "Yen & Jaffe's Reproductive Endocrinology" Saunders W.B. (2018)
- "Bates' Guide to Physical Examination and History Taking" LWW (2016)
- "Robbins Basic Pathology" Elsevier (2017)
- "Survival probability in ataxia telangiectasia" Archives of Disease in Childhood (2005)
- "Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome" American Journal of Medical Genetics Part A (2018)
- "The Genetics and Epigenetics of 22q11.2 Deletion Syndrome" Frontiers in Genetics (2020)