Síndrome de Sturge-Weber

A 2-year-old girl is brought to the emergency department because of a tonic-clonic seizure which lasted for about 3 minutes. The parents deny any previous history of seizure disorder. Vital signs are within normal limits. The patient is well-appearing and playful. On physical examination, she has a pink birthmark on the right side of her face extending from the forehead to the zygomatic arch. Which of the following findings is most likely to be found on brain imaging of this patient?

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito que lleva el nombre de William Sturge y Frederick Weber, los primeros médicos en describirlo.

Neurocutáneo significa que afecta al cerebro y a la piel.

De hecho, el síndrome de Sturge-Weber también se denomina angiomatosis encefalotrigeminal; encefalo- se refiere al cerebro, trigeminal se refiere al trigémino o quinto nervio craneal, y angiomatosis se refiere a una malformación vascular.

Esto se debe a que en el síndrome de Sturge-Weber hay demasiados capilares en las meninges que cubren el cerebro, así como en algunas zonas de la cara que están inervadas por el nervio trigémino, como la frente y el párpado superior.

Por último, en el síndrome de Sturge-Weber suele haber una marca congénita (una marca de nacimiento) llamada mancha de vino de Oporto.

Cuando el embrión tiene una semana, tiene dos capas de células: una capa dorsal o epiblasto externo y una capa ventral o hipoblasto interno.

Durante la tercera semana de desarrollo, el embrión se somete a la gastrulación, en la que las células de la capa del epiblasto forman un disco trilaminar de tres capas: ectodermo, mesodermo y endodermo.

El ectodermo es la capa germinal más dorsal, y mediante un proceso llamado neurulación forma el tubo neural.

Desde el tubo neural, las células de la cresta neural migran para ayudar a formar los sistemas nerviosos central y periférico, así como la córnea de los ojos y la capa de epidermis de la piel del feto.

Durante la sexta semana de desarrollo, a medida que la porción cefálica del tubo neural crece, se desarrolla una red de pequeños vasos sanguíneos llamada plexo vascular, para irrigar mejor ese tejido neural.

Hay un gen llamado GNAQ que codifica una proteína de unión a nucleótidos de guanina, y esta proteína participa en el desarrollo del plexo vascular.

Normalmente, alrededor de la novena semana de desarrollo, el gen GNAQ deja de expresarse, y eso conduce a la regresión del plexo vascular.

En el síndrome de Sturge-Weber se produce una mutación esporádica en el gen GNAQ durante el desarrollo embrionario, y eso hace que la proteína GNAQ se siga expresando incluso después de la novena semana de desarrollo.

Como resultado, el plexo vascular no retrocede como es normal, y acaba habiendo un exceso de capilares en los tejidos que provienen del ectodermo, concretamente los de la porción cefálica del tubo neural, como el encéfalo, los ojos y la piel de la cara.

La mutación de GNAQ se produce esporádicamente en una célula ectodérmica al azar, que luego se replica una y otra vez, de modo que todas las células que descienden de esa célula mutada tienen la mutación.

Esto significa que cuanto antes surja la mutación en el desarrollo embrionario, más tejidos se verán afectados, ya que más tejidos se desarrollarán a partir de esa célula mutante.

Esa variación explica si el Sturge-Weber está en un lado del cuerpo (unilateral) o en ambos lados (bilateral), y también si es completo, es decir, que afecta al cerebro y a la cara, o incompleto, es decir, que afecta solo a uno u otro.

Así, por ejemplo, si la mutación se produce muy pronto en el desarrollo, lo más probable es que el síndrome sea bilateral y completo, mientras que si se produce tarde en el desarrollo, la enfermedad será unilateral e incompleta.

La presentación más frecuente es la enfermedad unilateral y completa, es decir, que estén afectados el cerebro y la cara del mismo lado, y es infrecuente que el ojo esté afectado.

Algunos pacientes desarrollan angiomas leptomeníngeos en el cerebro, que son malformaciones vasculares en las meninges que lo envuelven.

Se cree que estos angiomas provocan un estancamiento de la sangre y un deterioro del drenaje venoso.

Eso dificulta el flujo de sangre arterial fresca y provoca una isquemia cerebral.

Aspectos destacados

en inglés

Sturge-Weber syndrome (SWS) is a rare neurological disorder caused by a mutation of the GNAQ gene and is characterized by the abnormal development of many capillaries in the meninges covering the brain, as well as in some areas of the face innervated by the trigeminal nerve, like the forehead and upper eyelid. The eye on the affected side may also develop glaucoma, with increased pressure in the eye, causing reduced vision or even blindness. There may also be brain atrophy, seizures, and muscle weakness, as well as developmental delay. There is no known cure for SWS, but symptomatic treatment may include anticonvulsants, hemispherectomy to remove the affected portion of the brain, and drugs like latanoprost to manage glaucoma.

Síndrome de Sturge-Weber

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