Trastornos de la médula espinal: Revisión de la patología

Mario, de 55 años, se presenta en la consulta del médico quejándose de debilidad en las manos y los pies.

Estos síntomas han progresado gradualmente durante los últimos dos meses.

Al principio, le costaba manipular objetos pequeños, como abotonarse la camisa.

Ahora también tropieza a menudo al caminar y recientemente se cayó por las escaleras.

Además, su familia menciona que su discurso se ha vuelto ligeramente ininteligible.

Niega cualquier síntoma sensorial, pérdida de memoria o molestias intestinales o vesicales.

Ese mismo día, Donna, de 43 años, llega con dificultad para caminar.

Se ha caído varias veces en las últimas semanas.

En su historial médico es significativo el antecedente de infección por VIH, que fue diagnosticada hace unos años.

En la exploración neurológica, sus pupilas son pequeñas e irregulares y no reaccionan a la luz, pero se contraen con la acomodación.

Las sensaciones de presión, vibración, tacto fino y propiocepción también están reducidas en todas las extremidades inferiores.

Tiene una marcha ancha y no puede mantener el equilibrio con los ojos cerrados.

Según la presentación inicial, tanto Mario como Donna tienen algún tipo de trastorno de la médula espinal.

Hablemos primero de fisiología rápidamente.

Si ampliamos una sección transversal de la médula espinal, veremos que está compuesta por la sustancia gris y la sustancia blanca.

La sustancia gris se encuentra en la porción medial de la médula espinal y tiene dos astas dorsales o posteriores, que contienen cuerpos celulares de neuronas sensoriales, y dos astas ventrales o anteriores, que contienen cuerpos celulares de motoneuronas.

En el centro de la sustancia gris hay una pequeña cavidad, llamada canal central, que está llena de líquido cefalorraquídeo que proporciona nutrientes y apoyo mecánico.

Alrededor de la sustancia gris se encuentra la sustancia blanca, que está formada por los axones de varias neuronas y se organizan en vías que llevan la información hacia y desde el cerebro.

Hay que recordar algunas vías principales.

En primer lugar, está la vía espinotalámica, que es una vía ascendente y se divide en dos partes.

La vía lateral transporta la información sensitiva del dolor y de la temperatura, mientras que la vía anterior transporta la información del tacto grueso, es decir, la sensación de que uno ha sido tocado, sin poder localizar el lugar en el que lo fue.

Para que esto ocurra, una neurona de primer orden, que se encuentra dentro de un ganglio de la raíz dorsal, transporta la información sensorial desde la piel hasta el asta dorsal de la médula espinal, donde hace sinapsis con la neurona de segundo orden.

Y esa neurona asciende 1-2 niveles vertebrales y decusa o cruza al lado opuesto de la médula espinal a través de una zona de sustancia blanca llamada comisura blanca anterior.

La neurona secundaria asciende entonces a lo largo de la médula espinal a través de las vías espinotalámicas, y finalmente hace sinapsis con una neurona de tercer orden situada en el núcleo ventral posterior del tálamo.

Esta neurona de tercer orden envía entonces su axón a la corteza sensorial del cerebro, haciéndole saber que hay una señal sensorial.

A continuación, hay dos vías ascendentes de la columna dorsal: el fascículo grácil, que transporta la información sensorial de la parte inferior del tronco y las piernas, y el fascículo cuneiforme, que transporta la información sensorial de la parte superior del tronco y los brazos.

Estas vías transmiten sensaciones como la presión, la vibración, el tacto fino que permite localizar el lugar donde se ha tocado y la propiocepción, que es la conciencia de la posición del cuerpo en el espacio.

Una vez más, para que esto ocurra, una neurona de primer orden recoge la información sensorial, pero, en este caso, asciende por el mismo lado de toda la longitud de la médula espinal para llegar al nivel inferior del bulbo raquídeo, donde hace sinapsis con el cuerpo celular de una neurona de segundo orden en el núcleo cuneiforme.

La neurona de segundo orden envía entonces un axón que cruza hacia el lado opuesto del bulbo, y viaja hasta el núcleo ventral posterior del tálamo para hacer sinapsis con una neurona de tercer orden.

Y luego, la neurona de tercer orden envía un axón que lleva las señales sensoriales a la corteza sensorial del cerebro.

Una vez que el cerebro recibe toda esa información, puede decidir que quiere que un músculo se contraiga.

Para ello, envía una señal desde una motoneurona superior en la corteza motora a través de una vía descendente, conocida como vía corticoespinal, en el mesencéfalo y cruza al lado opuesto en el bulbo antes de continuar por la médula espinal.

Allí, hace sinapsis con las motoneuronas inferiores del asta anterior.

La motoneurona inferior envía entonces un axón que hace sinapsis con el músculo que inerva.

De forma similar, tenemos la vía corticobulbar.

Las motoneuronas superiores de la corteza motora viajan a través de la vía corticobulbar para llegar al tronco del encéfalo y cruzar al lado opuesto de la protuberancia o bulbo raquídeo, donde hacen sinapsis directamente con los núcleos de las motoneuronas inferiores que conforman los nervios craneales.

Y estos controlan los músculos de la cabeza y el cuello.

Es importante saber que con una lesión de la motoneurona superior o inferior, el músculo no será capaz de contraerse, lo que dará lugar a la debilidad muscular, o la disminución de la fuerza muscular.

Pero hay algunos datos clave que le ayudarán a diferenciar entre ambos.

Con una lesión de la motoneurona superior, el tono muscular o la resistencia al estiramiento pasivo estarán aumentados, también conocidos como parálisis espástica, el volumen muscular será normal y los reflejos tendinosos profundos serán hiperactivos.

Y también hay una característica única, conocida como el reflejo de Babinski.

Así, normalmente, al acariciar la cara lateral de la planta del pie, se produce una flexión plantar o hacia abajo de todos los dedos.

Cuando hay dorsiflexión del dedo gordo y abanico de los otros dedos, eso se llama reflejo de Babinski.

En cambio, en una lesión de la motoneurona inferior, el tono muscular estará disminuido, lo que se conoce como parálisis flácida, habrá atrofia muscular y los reflejos tendinosos profundos serán hipoactivos o estarán ausentes.

Y la característica única serán las fasciculaciones, que son pequeñas sacudidas musculares bajo la piel.

Veamos con más detalle los diferentes tipos de trastornos de la médula espinal, empezando por los que afectan a las motoneuronas de los dos astas anteriores.

La primera es la atrofia muscular espinal, o AME.

Se trata en realidad de un grupo de trastornos hereditarios que provocan la degeneración de las motoneuronas inferiores.

Recuerde que todas ellas son resultado de una deleción del gen de la "supervivencia de motoneuronas" o gen SMN1, que se encuentra en el cromosoma 5, y se heredan con un patrón autosómico recesivo.

La AME de tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, es el subtipo más frecuente, en el que los lactantes suelen parecer normales al nacer y luego, en las primeras semanas de vida, desarrollan hipotonía o bajo tono muscular y parálisis flácida simétrica, que es peor en la parte proximal que en la distal, y es inicialmente más evidente en las piernas, lo que les dificulta hacer cosas como sentarse.

Por ello, a veces se les describe como recién nacidos hipotónicos.

También pueden tener debilidad en los músculos implicados en la succión, la masticación y la deglución.

Otro hallazgo característico son las fasciculaciones de la lengua.

Con el tiempo, el diafragma puede verse afectado, lo que provoca disnea y, finalmente, insuficiencia respiratoria.

Por estas razones, la mayoría de estos lactantes sobreviven menos de un par de años.

Para los tipos de AME II, III y IV, lo único que hay que saber es que cada uno de ellos es sucesivamente más leve y tiene una edad de inicio más tardía.

El diagnóstico se realiza con pruebas genéticas de la mutación SMN1 y no hay tratamiento disponible en este momento.

La siguiente es la esclerosis lateral amiotrófica, o ELA.

Se trata de un trastorno degenerativo que, en muchos casos, está causado por una mutación en la superóxido dismutasa 1, que es una enzima importante para eliminar los radicales libres de oxígeno de las neuronas.

Sin la superóxido dismutasa 1 vamos a tener una mayor lesión por radicales libres, lo que llevará a la muerte de las neuronas.

Afecta principalmente a las neuronas del asta anterior, dando lugar a signos de la motoneurona inferior, como parálisis flácida simétrica con atrofia muscular, reflejos tendinosos profundos hipoactivos y fasciculaciones.

Lo singular de la ELA es que también afecta a las motoneuronas corticales de las vías corticoespinales y corticobulbares, provocando problemas de la motoneurona superior como la parálisis espástica con reflejos tendinosos profundos hiperactivos, y un signo de Babinski.

Por lo tanto, si en una pregunta del examen se combinan signos de una lesión de la motoneurona inferior y superior, la respuesta es probablemente ELA.

Dependiendo de la vía que afecte primero, puede comenzar con una incapacidad para manipular objetos pequeños, o con caídas frecuentes.

Cuando las vías corticobulbares de los nervios craneales se ven afectados, podemos tener debilidad en la cabeza y el cuello, disartria y disfagia, o dificultad para tragar.

Y como los núcleos de estos nervios no se ven afectados, se habla de "parálisis seudobulbar".

Con el tiempo, la enfermedad puede progresar hasta afectar a los músculos de la respiración y puede provocar una insuficiencia respiratoria y la muerte.

Otro hecho de gran importancia es que la ELA es un trastorno puramente motor, por lo que hay que tener en cuenta que a través de todo esto, no hay síntomas sensoriales ni cognitivos.

Además, la función del intestino y la vejiga no se ven afectadas.

El diagnóstico es principalmente clínico y una opción de tratamiento nueva, pero que se pregunta mucho, es el riluzol.

Se trata de un medicamento que bloquea los canales de sodio, pero no está claro cómo ayuda en la ELA.

En cuanto a la oclusión de la arteria espinal anterior, puede provocar un infarto de la médula espinal, y puede ser yatrogénica, como durante la cirugía de reparación de un aneurisma aórtico.

También puede producirse como complicación de un traumatismo, disección aórtica, trombosis, embolia, vasculitis e hipotensión grave.

Es importante recordar que la zona más susceptible de sufrir isquemia está por debajo del nivel de T8.

Normalmente, por encima del nivel de T8, la arteria espinal anterior surge de ramas de las arterias vertebrales, mientras que por debajo del nivel de T8, está alimentada principalmente por la arteria de Adamkiewicz, que es una rama de la aorta.

Y esta arteria es especialmente vulnerable durante la reparación de un aneurisma, por lo que si se daña, puede provocar una oclusión de la arteria espinal anterior.

Ahora bien, en este caso, los dos tercios anteriores de la médula espinal se verán más afectados, ya que son las zonas abastecidas por la arteria espinal anterior.

Como resultado, a nivel de la lesión, las motoneuronas inferiores de las astas anteriores estarán dañadas, causando signos de motoneuronas inferiores bilateralmente, como parálisis flácida y reflejos tendinosos profundos hipoactivos.

Por debajo del nivel de la lesión, las motoneuronas inferiores de ambos lados ya no reciben señales de la vía corticoespinal, por lo que habrá signos de una lesión de la motoneurona superior, como parálisis espástica bilateral, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y reflejo de Babinski.

Además, se verán afectadas las vías espinotalámicas de ambos lados, por lo cual, por debajo del nivel de las lesiones, los pacientes también tienen pérdida bilateral de las sensaciones de dolor y temperatura.

Hay que tener en cuenta que esto no afecta a las columnas dorsales, por lo que la presión, la vibración, el tacto fino y la propiocepción no se verán afectados.

El diagnóstico se confirma con una resonancia magnética de la columna vertebral y, por lo general, no existe un tratamiento eficaz.

La siguiente afección es la poliomielitis, o polio para abreviar.

Se trata de una infección vírica causada por el virus de la poliomielitis.

De cara al examen, recordemos que el virus de la poliomielitis es un virus de ARN que se propaga por transmisión fecal-oral, es decir, a través de alimentos y agua contaminados.

También puede transmitirse a través de las gotitas respiratorias cuando una persona infectada estornuda o tose.

Una vez que el virus entra en el cuerpo, se introduce en las células de la mucosa del intestino delgado y la orofaringe y se abre camino hacia los ganglios linfáticos cercanos y, finalmente, hacia el torrente sanguíneo.

Un dato muy importante que debemos recordar es que, en la mayoría de los casos, el virus de la poliomielitis se queda ahí, por lo que la mayoría de los pacientes no presentan síntomas, salvo quizás, signos inespecíficos de infecciones, como fiebre, cefalea, náuseas y vómitos.

Pero en el 1% de los casos se introducirá en los tejidos musculares intersticiales y se abrirá camino hasta la unión neuromuscular, donde pasará a invadir la motoneurona.

Una vez allí, viajará de forma retrógrada, es decir, hacia atrás, a través del axón hasta el asta anterior de la médula espinal.

A medida que las motoneuronas inferiores infectadas mueren, aparecerán parálisis flácida y atrofia muscular, así como reflejos hipoactivos o ausentes y fasciculaciones.

Lo importante a destacar aquí es que la parálisis es asimétrica, lo que nos ayuda a diferenciar la polio de la AME y la ELA, donde la parálisis es simétrica.

En raras ocasiones, el virus de la poliomielitis puede atacar el tronco cerebral y dañar los nervios motores implicados en el habla y la deglución.

Esta parte del tronco encefálico también envía nervios motores al diafragma, por lo que, si se dañan, pueden provocar disnea.

Otro dato que hay que conocer es que algunas personas desarrollan debilidad décadas después de la infección inicial, lo que se llama síndrome pospoliomielítico.

Esto se debe a que cuando la poliomielitis daña algunas motoneuronas, otras motoneuronas sanas cercanas forman ramas colaterales para inervar los músculos que han perdido su inervación.

Con el tiempo, el proceso natural de envejecimiento hace que las motoneuronas mueran.

Cuando una motoneurona muere por el proceso de envejecimiento, los músculos inervados por sus ramas colaterales también se verán afectados.

El diagnóstico de la poliomielitis se basa en la detección del virus de la poliomielitis a partir de una muestra de heces o de la garganta.

También se puede realizar una punción lumbar, en la que el líquido cefalorraquídeo podría tener un número elevado de leucocitos o ARN del virus de la poliomielitis.

No hay tratamiento para la poliomielitis, pero, afortunadamente, es posible prevenir la infección con la vacunación.

Existe la vacuna inactivada del virus de la poliomielitis o IPV (por sus siglas en inglés) también conocida como vacuna Sabin, que está hecha de virus muertos o inactivos que se inyectan en el músculo.

Existe la vacuna oral contra el síndrome pospoliomielítico, u OPV para abreviar, también conocida como vacuna Salk, que es una cepa debilitada del virus vivo, también llamada vacuna viva atenuada.

En muy raras ocasiones, la poliomielitis puede desarrollarse tras la administración de la vacuna oral de polio atenuada.

Se conoce como poliomielitis paralítica asociada a la vacuna.

Otra infección vírica que puede afectar a las motoneuronas inferiores es la encefalitis del Nilo Occidental.

Hay que recordar que se transmite a través de los mosquitos y se presenta con fiebre, erupción cutánea, mialgias y meningitis o encefalitis, junto con una parálisis flácida asimétrica aguda.

Hay otras lesiones medulares que aparecen cerca del canal central de la médula espinal.

La más importante es la siringomielia.

Esto ocurre cuando el canal central de la médula espinal que alberga el líquido cefalorraquídeo se expande gradualmente.

El hecho más importante es que la causa principal de la siringomielia es una afección congénita llamada malformación de Chiari tipo I, en la cual las amígdalas cerebelosas se deslizan hacia abajo en el agujero magno, que es la abertura en la base del cráneo.

El sello distintivo de esta malformación es la hidrocefalia, que es una acumulación anómala de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.

Normalmente, el líquido cefalorraquídeo fluye a través de los cuatro ventrículos del cerebro y, después del cuarto ventrículo, el líquido sale a través de dos aberturas hacia el espacio subaracnoideo, donde se reabsorbe, o bien desciende hacia el canal espinal.

En las malformaciones de Chiari, sin embargo, el desplazamiento del cerebelo acaba bloqueando estas aberturas.

Como resultado, el líquido se acumula en el conducto vertebral, lo que acaba provocando el ensanchamiento del conducto vertebral, y esto conduce a la siringomielia.

Es importante saber que suele ser asintomática en la infancia, pero los adultos pueden tener cefalea y síntomas por la presión en el cerebelo, como problemas de coordinación y equilibrio.

Aparte de las malformaciones de Chiari, la siringomielia también puede estar causada por cualquier afección adquirida que bloquee el flujo del líquido cefalorraquídeo, como un traumatismo de la médula espinal, tumores espinales y abscesos de la médula espinal.

Independientemente de la causa, el concepto más importante a tener en cuenta es que la expansión del canal central en la siringomielia interfiere con las fibras dentro de la comisura blanca anterior de la vía espinotalámica.

Y esto ocurre principalmente a nivel de la columna cervical, generalmente C4-C6, lo que lleva a la pérdida bilateral de la sensación de dolor, presión, temperatura y tacto grueso en las extremidades superiores y la espalda.