Trastornos de la pigmentación de la piel: revisión de la patología

Holly, de 21 años, acude a la consulta de su médico de cabecera quejándose de cambios de pigmentación en la piel desde hace un año.

Niega cualquier antecedente de traumatismo o inflamación reciente de la piel.

En sus antecedentes médicos es importante la tiroiditis autoinmune.

La exploración física muestra varias manchas despigmentadas bien delimitadas en el dorso de ambas manos y muñecas.

Ese mismo día, María, de 30 años, acude por unas manchas de bronceado que le han aparecido recientemente en las mejillas.

María está embarazada y es de origen hispano.

La exploración física revela que no hay ninguna otra zona del cuerpo afectada.

Según la presentación inicial, parece que Holly y María tienen algún tipo de trastorno de la pigmentación de la piel.

La piel se divide en tres capas principales, la epidermis, la dermis y la hipodermis.

Los melanocitos se encuentran en la capa basal de la epidermis y producen un pigmento llamado melanina a partir de la tirosina.

La melanina es absorbida por los queratinocitos circundantes y contribuye al color de la piel, el cabello y los ojos.

La melanina actúa como un protector solar natural que absorbe y disipa, o dispersa, la radiación UV del sol o de otras fuentes, como las cabinas de bronceado, evitando que dañe los queratinocitos.

A medida que los queratinocitos del estrato basal maduran, migran a las siguientes capas de la epidermis, denominadas estrato espinoso, estrato granuloso, estrato lúcido y, por último, estrato córneo, que es la capa epidérmica más alta y gruesa.

Existen varios términos importantes para describir las lesiones cutáneas.

Las máculas son lesiones planas y bien circunscritas de hasta 1 centímetro de diámetro, mientras que las manchas se asemejan a las máculas pero con un tamaño superior a 1 centímetro.

Se llama pápulas a las protuberancias elevadas de hasta 1 centímetro de diámetro, mientras que las placas son semejantes a las pápulas pero de más de 1 centímetro.

Vamos a ver los trastornos de la pigmentación de la piel.

En primer lugar, está la hipopigmentación, que se refiere a cualquier forma de disminución o pérdida de la pigmentación de la piel en comparación con el color de base de la misma.

A veces puede progresar hasta la despigmentación, en la que hay ausencia total de todo el pigmento.

Esto contrasta con la hiperpigmentación, que se refiere al oscurecimiento o aumento del color natural de la piel.

Empecemos por los trastornos de hipopigmentación.

Uno de los trastornos más frecuentes y conocidos es el vitíligo, que se caracteriza por máculas o manchas de despigmentación de la piel bien definidas y de forma irregular.

Las lesiones pueden tener un tamaño de milímetros a centímetros, y a veces pueden expandirse y fusionarse con otras lesiones con el tiempo.

El vitíligo puede afectar a cualquier zona del cuerpo, pero afecta más a la cara, los genitales y las superficies corporales sometidas a traumatismos repetidos como las manos, las muñecas y los antebrazos extensores.

El vitíligo puede clasificarse según la localización afectada.

El tipo más frecuente es el vitíligo no segmentario, que se presenta en varias localizaciones que suelen ser simétricas en ambos lados de la cara y el cuerpo, y puede afectar a cualquier grupo de edad.

Por otro lado, el vitíligo segmentario se produce en segmentos a lo largo de un único nervio raquídeo o dermatoma, normalmente en un solo lado del cuerpo, y afecta sobre todo a los niños.

No se conoce la causa exacta del vitíligo, pero se cree que es un trastorno autoinmune en el que las células inmunitarias atacan y destruyen los melanocitos.

Por esta razón, el vitíligo suele asociarse a otros trastornos autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico y la tiroiditis autoinmune.

El diagnóstico del vitíligo es principalmente clínico, y se puede utilizar una lámpara de Wood como ayuda para el diagnóstico.

En cuanto al tratamiento, los corticoesteroides tópicos se utilizan habitualmente como terapia de primera línea del vitíligo más pequeño o limitado, y si no son eficaces, pueden utilizarse inhibidores tópicos de la calcineurina.

Cuando la zona afectada es grande, se pueden probar los inmunodepresores sistémicos, la fototerapia con rayos UV, el blanqueo de la piel y, en casos graves, los injertos de piel.

Cualquiera que sea el curso de la terapia, se recomienda la protección solar para complementar la protección que proporciona la melanina.

Otro trastorno es el albinismo, que está causado por una mutación genética autosómica recesiva que codifica una de las enzimas necesarias para producir melanina, normalmente la tirosinasa.

El resultado es una enzima disfuncional o deficiente que disminuye drásticamente la cantidad de melanina que se produce en los melanocitos normales.

El albinismo también puede producirse si hay mutaciones en las proteínas responsables del transporte de tirosina.

La disminución o ausencia de melanina reduce o anula la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos, haciendo que sean más claros o completamente blancos.

El diagnóstico del albinismo es principalmente clínico, y el diagnóstico definitivo puede hacerse con pruebas genéticas.

Las personas con albinismo tienen un mayor riesgo de padecer cánceres de piel, por lo que se recomienda que se sometan a un control frecuente para detectar cambios en la piel.

Además, pueden desarrollar problemas de visión, por lo que deben hacerse exploraciones oculares periódicas.

El tratamiento suele incluir una protección estricta de la piel con protectores solares, y de los ojos mediante el uso de gafas tintadas.

Es importante saber que el albinismo puede estar relacionado con el síndrome de Chediak Higashi, que es un trastorno autosómico recesivo raro que provoca una alteración del transporte de los lisosomas y de la fagocitosis.

Los pacientes con este síndrome presentan una tétrada característica de hipopigmentación, infecciones recidivantes, defectos de la coagulación y problemas neurológicos.

Entre las lesiones cutáneas hiperpigmentadas, las más frecuentes son los nevos melanocíticos, también conocidos como lunares, que son proliferaciones benignas de melanocitos.

Los nevos melanocíticos pueden clasificarse en congénitos o adquiridos.

Los nevos melanocíticos congénitos suelen estar presentes al nacer o pueden aparecer en los primeros meses de vida.

Uno de los rasgos característicos de los nevos congénitos es que suele crecer pelo de ellos.