Neurofibromatosis

En el caso de las neurofibromatosis, neuro- se refiere a los nervios, fibro- alude al tejido fibroso y -oma significa crecimiento o tumor.

Así pues, la neurofibromatosis comprende los tumores fibrosos originados en el sistema nervioso.

El sistema nervioso central del cuerpo está formado por el encéfalo y la médula espinal, que están rodeados por tres capas protectoras llamadas meninges.

Forman parte del sistema nervioso central los nervios craneales, que se originan en el tronco del encéfalo e inervan la cabeza y el cuello, y los nervios raquídeos, que se originan en la médula espinal para inervar el resto del cuerpo.

Cada nervio está rodeado por una vaina nerviosa, producida por unas células llamadas fibroblastos.

En el interior de cada nervio hay varios fascículos, y cada fascículo, a su vez, está formado por varios axones.

Los axones son las largas proyecciones de las neuronas, que transportan la información en forma de señales eléctricas que suben y bajan en toda su longitud.

A lo largo del axón hay unas células llamadas células de Schwann, que producen una cubierta de mielina para el axón.

La mielina ayuda a que las señales eléctricas se desplacen más rápidamente a lo largo del axón.

Las neurofibromatosis son enfermedades genéticas que hacen que se formen crecimientos no cancerosos en el tejido nervioso del cuerpo; cabe distinguir dos modalidades, llamadas tipo I y tipo II.

Ambas están causadas por la herencia de copias defectuosas del gen NF1 o NF2, que se encuentran en los cromosomas 17 y 22, respectivamente.

Solo hay que recordar que la NF1 se da con el cromosoma 17 y la NF2, con el cromosoma 22.

Los dos tipos tienen un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que un niño solo necesita una copia defectuosa de cualquiera de sus progenitores para contraer la enfermedad.

Normalmente, se trata de genes supresores de tumores, lo que significa que impiden que las células se dividan de forma incontrolada.

Así, cuando existe una mutación en el gen, se produce un crecimiento descontrolado de los fibromas, que son excrecencias con múltiples tipos de células, entre ellos neuronas y células de Schwann, y otro tejido conjuntivo de soporte.

La neurofibromatosis tipo I, también llamada síndrome de von Recklinghausen, suele afectar a los nervios de las extremidades y a la piel.

La enfermedad provoca un gran número de neurofibromas, unos tumores benignos que crecen a partir de la vaina del nervio y están formados por una mezcla de células de Schwann, fibroblastos y células inmunitarias.

Normalmente, crecen justo debajo de la superficie de la piel, aunque también lo hacen siguiendo los nervios periféricos y raquídeos.

Los neurofibromas cutáneos se inician típicamente en la infancia y proliferan en número con el tiempo.

Aparecen en forma de masas móviles e indoloras bajo la piel.

Además, las personas con neurofibromatosis de tipo I suelen tener marcas en la piel llamadas manchas café con leche, que son planas y adquieren este color.

Estas manchas suelen aparecer en la espalda, las nalgas y los muslos en el primer año de vida, y su número aumenta con el paso del tiempo.

Por otra parte, en una exploración ocular se pueden apreciar en el iris pequeñas protuberancias de color bronceado llamadas nódulos de Lisch.

Estos nódulos aparecen casi siempre a los 6 años, pero no suelen causar problemas de visión.