Trastornos del movimiento: Revisión de la patología

En la sala de neurología, hay una madre con su hijo, llamado Justin, que tiene 2 años.

La madre de Justin está preocupada porque le ha palpado una masa en el abdomen mientras le bañaba.

Justin también ha tenido episodios de movimientos oculares rápidos y saltatorios, así como movimientos espasmódicos de sus extremidades.

A continuación, hay un hombre de 42 años, llamado Oliver.

Durante los últimos meses, Oliver ha estado actuando de forma extraña según su hermana.

Olvida información importante y es muy agresivo con su familia.

También tiene ráfagas de movimientos salvajes y saltatorios de sus brazos.

Su hermana está muy preocupada porque su padre murió a los 50 años después de tener síntomas similares.

Bien, ahora junto a Oliver, hay un hombre de 58 años, llamado Ashton.

Su mujer ha notado que el rostro de su marido se ha vuelto inexpresivo y que desde hace unos meses le tiemblan las manos en reposo.

Además, sus movimientos se han vuelto más lentos y tenía frecuentes caídas.

Su historial médico es, por lo demás, anodino.

Todos ellos tienen trastornos del movimiento.

El cerebro, el cerebelo y los núcleos basales ayudan a coordinar los movimientos, por lo que los trastornos del movimiento pueden remontarse hasta estas estructuras.

Los trastornos del movimiento pueden agruparse a grandes rasgos en 2 categorías, los trastornos hipocinéticos, que causan lentitud de movimiento, y los trastornos hipercinéticos, que causan un movimiento involuntario excesivo.

Cuando se trata de trastornos hipocinéticos, muchos de sus síntomas se agrupan bajo el término "parkinsonismo".

Esto puede aparecer en muchas afecciones, incluida la propia enfermedad de Parkinson, y otros síndromes llamados "parkinsonismo atípico".

Estos causan parkinsonismo, además de otras características clínicas.

Algunos síndromes de parkinsonismo atípico son la demencia de cuerpos de Lewy, la atrofia multisistémica y la parálisis supranuclear progresiva.

Los cuatro síntomas cardinales del parkinsonismo pueden recordarse con la mnemotecnia "TRAP".

"T" de temblor, que se describe clásicamente como un temblor en reposo, de rodamiento de la píldora, porque parece que alguien está haciendo rodar una píldora entre el pulgar y el dedo índice.

"R" significa rigidez, que a menudo se describe como una rigidez similar a una rueda dentada.

Esto significa que cuando se intenta mover pasivamente una extremidad, hay una serie de paradas o estancamientos, algo así como un engranaje en una rueda.

También existe la rigidez cérea, que es cuando una extremidad está rígida durante todo el movimiento pasivo, como si se tratara de mover un tubo de plomo.

"A" significa acinesia, que es la ausencia de movimiento, y es una forma grave del hallazgo más frecuente de bradicinesia, que es la lentitud de movimiento.

Esto puede manifestarse como una marcha arrastrada de base estrecha o una expresión facial disminuida, casi hasta el punto de que la cara del paciente parece que lleva una máscara.

"P" significa inestabilidad postural, que provoca una postura encorvada, problemas de equilibrio y una mayor frecuencia de caídas.

Por lo general, estos síntomas son asimétricos, con la excepción del parkinsonismo inducido por medicamentos, que suele provocar síntomas simétricos.

Ahora bien, la enfermedad de Parkinson es un trastorno genético lentamente progresivo que afecta principalmente a personas mayores de 50 años.

El Parkinson proviene de la pérdida de neuronas productoras de dopamina, o dopaminérgicas, en la sustancia negra, que es una parte de los núcleos basales.

La sustancia negra puede dividirse en dos subregiones, la parte reticulada y la parte compacta.

La parte compacta envía mensajes al núcleo estriado a través de neuronas ricas en el neurotransmisor dopamina, formando la vía nigroestriada, que ayuda a estimular la corteza cerebral e iniciar el movimiento.

En el Parkinson, las neuronas dopaminérgicas pigmentadas de la parte compacta desaparecen gradualmente y esta región despigmentada puede verse en una autopsia.

También hay degeneración en la vía nigroestriada, que disminuye sus proyecciones a la corteza, lo que provoca bradicinesia.

En el microscopio, los cuerpos de Lewy están presentes en la sustancia negra, y son inclusiones eosinofílicas y redondas hechas de proteína alfa-sinucleína, que están presentes en las neuronas dopaminérgicas antes de morir.

Dentro de los núcleos basales hay un equilibrio entre la dopamina, que promueve el movimiento, y la acetilcolina, que inhibe el movimiento.

En la enfermedad de Parkinson, la pérdida de neuronas dopaminérgicas provoca una disminución del movimiento, así como dificultades para hablar y tragar.

De hecho, una complicación frecuente en la enfermedad de Parkinson es la neumonía por aspiración.

La enfermedad de Parkinson también provoca síntomas cognitivos, como la demencia en las últimas fases de la enfermedad, síntomas afectivos, como la depresión, trastornos del sueño y la pérdida de la capacidad olfativa.

Curiosamente, también se ha asociado a la enfermedad de Parkinson la dermatitis seborreica, una erupción cutánea grasa que aparece en el cuero cabelludo, la cara, el pecho y la axila.

Para el tratamiento, los síntomas motores pueden controlarse mediante el uso de inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B, amantadina, agonistas de la dopamina o levodopa.

Si estos medicamentos no funcionan, la estimulación cerebral profunda también es una opción.

La psicosis debe tratarse con un antipsicótico de segunda generación, como la clozapina, ya que los fármacos de primera generación suelen empeorar los síntomas motores.

Ahora pasemos a los síndromes de "parkinsonismo atípico".

En primer lugar está la demencia por cuerpos de Lewy, que se distingue de la demencia secundaria a la enfermedad de Parkinson en que el inicio de la demencia y los síntomas motores están separados por menos de un año.

Además, la demencia por cuerpos de Lewy provoca alucinaciones visuales muy vívidas.

También existe la atrofia multisistémica, que provoca parkinsonismo e insuficiencia del sistema autónomo, lo que da lugar a hipotensión ortostática, impotencia e incontinencia o retención urinaria.

Otra afección es la parálisis supranuclear progresiva, que provoca parkinsonismo y una alteración de la mirada hacia abajo, y a veces también una alteración de la mirada hacia arriba.

Estas personas suelen tener también parálisis de los nervios craneales, disfagia y una mayor frecuencia de caídas, especialmente hacia atrás.

Por último, en pacientes con predisposición a sufrir accidentes cerebrovasculares, los infartos múltiples de pequeños vasos en los núcleos basales pueden causar una forma de parkinsonismo denominada parkinsonismo vascular.

Pero el parkinsonismo también puede deberse a medicamentos que bloquean los receptores de dopamina, incluidos los antipsicóticos típicos o de primera generación, como el haloperidol, que bloquea los receptores de dopamina, y la metoclopramida, un antagonista de la dopamina que a veces se utiliza para tratar los vómitos.

Por ello, estos fármacos deben evitarse en personas con parkinsonismo.

En casos raros, los síntomas parkinsonianos pueden ser causados por MPTP, una impureza tóxica que puede encontrarse en la droga recreativa MPPP, o desmetilprodina, que es un opioide sintético.

Una vez dentro del cerebro, el MPTP se metaboliza en la forma tóxica de MPP+ que puede causar daños en la sustancia negra, que provoca parkinsonismo.

Veamos los trastornos del movimiento hipercinético.

El primero es el temblor, que es un movimiento involuntario y rítmico de una parte del cuerpo, y es el trastorno del movimiento más frecuente.

Los temblores pueden clasificarse en temblores en reposo y temblores intencionales.

Los temblores en reposo se desarrollan cuando la parte del cuerpo afectada está en reposo, dependen de la gravedad, y suelen desaparecer cuando la persona inicia un movimiento voluntario.

Los temblores intencionales se agrupan a su vez en temblores cinéticos y temblores posturales.

Los temblores cinéticos son simples si se producen de manera uniforme a lo largo de un movimiento voluntario, intencionales, si empeoran a medida que la parte del cuerpo afectada se acerca a la diana, y específicos de la tarea, si se producen durante una tarea concreta, como la escritura.

Los temblores intencionales suelen estar asociados a un problema en el cerebelo y pueden acompañar a otros signos cerebelosos como la ataxia y la dismetría.

Los temblores posturales se producen cuando el paciente está en una posición específica, como por ejemplo, extendiendo los brazos.

Un tipo muy específico de temblor se llama temblor de aleteo, o asterixis, y se induce cuando una persona extiende completamente sus muñecas, lo que hará que la muñeca se agite, como un pájaro batiendo sus alas.

Es un signo clásico de encefalopatía hepática en las hepatopatías, de encefalopatía urémica en las nefropatías y de retención de dióxido de carbono en las neumopatías.

Un trastorno de temblor específico y extremadamente frecuente es el temblor esencial.

Se cree que se hereda de forma autosómica dominante, aunque puede haber una penetrancia incompleta, lo que significa que algunos pacientes afectados pueden no desarrollar todas las características.

Los pacientes con temblor hereditario suelen desarrollar un temblor postural y cinético unilateral o bilateral en los brazos, la cara y la cabeza, incluidas las cuerdas vocales, lo que provoca problemas para hablar.

El temblor suele empeorar con la cafeína, malestar psíquico y el hambre, mientras que el alcohol puede aliviarlo.

El tratamiento se realiza con betabloqueantes como el propranolol.

Una distonía consiste en una contracción involuntaria y sostenida de un grupo muscular que da lugar a movimientos o posturas anómalas de torsión.

Las distonías pueden producirse debido a una disfunción de los núcleos basales y pueden clasificarse en distonías focales, que implican solo a un grupo muscular específico, o distonías generalizadas, que implican a múltiples grupos musculares.

Algunos ejemplos de distonías focales son el blefaroespasmo, que es un espasmo de los músculos del párpado que provoca un aumento de la frecuencia del parpadeo.

Otro ejemplo es la distonía cervical que afecta al músculo esternocleidomastoideo y hace que el cuello se desvíe hacia un lado, provocando tortícolis.

Las distonías de las extremidades suelen estar provocadas por tareas específicas; por ejemplo, escribir puede causar un "calambre de escritor", o jugar al golf puede provocar lo que se llama los "yips", en los que el golfista hace sacudidas involuntarias repentinas, estropeando su golpe.

Un tratamiento eficaz para la distonía es la toxina botulínica.

La atetosis es un movimiento involuntario, lento y serpenteante de las extremidades.

Por otro lado, la corea implica movimientos involuntarios, aleatorios, rápidos y parecidos a una danza.

Cuando ocurren juntos, se describen como coreoatetosis.

La corea puede observarse en la enfermedad de Huntington, que es una enfermedad que se evalúa con frecuencia en los exámenes.

Es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que suele afectar a personas de unos 40 años de edad.

Está causada por una mutación en el gen de la enfermedad de Huntington, o HD, en el cromosoma 4.

Este gen contiene una repetición del trinucleótido CAG, que codifica el aminoácido glutamina.

El gen codifica una proteína llamada huntingtina.

La proteína mutada se agrega dentro de las células neuronales del núcleo caudado y el putamen de los núcleos basales, provocando la muerte de estas células neuronales.

En estas regiones afectadas se produce una disminución de las concentraciones de GABA y acetilcolina y un aumento de las concentraciones de dopamina.

Con el tiempo, si mueren suficientes neuronas en el núcleo caudado y el putamen, que juntos forman el núcleo estriado dorsal, puede producirse una pérdida real de volumen del tejido cerebral en estas áreas, que puede extenderse hasta los ventrículos laterales.

Estas áreas del cerebro desempeñan un papel importante en el movimiento, en particular, inhibiéndolo, y por eso la enfermedad de Huntington provoca problemas de movimiento como la corea.