Miopatía mitocondrial

La miopatía mitocondrial primaria es un trastorno genético raro que se produce cuando hay mitocondrias mutadas en las células musculares, especialmente en las del músculo esquelético.

Estas mitocondrias son incapaces de generar trifosfato de adenosina, o ATP, que es una forma de energía que utilizan las células.

Como resultado, las células musculares, que necesitan mucha energía, dejan de funcionar correctamente.

Las mitocondrias son las principales fábricas productoras de energía de una célula, y lo hacen con la ayuda de la cadena de transporte de electrones y la enzima ATP sintasa.

La cadena de transporte de electrones está formada por complejos de proteínas o lípidos, llamados portadores de electrones, incrustados en la membrana mitocondrial interna, que pasan los electrones como el testigo en una carrera de relevos.

Este movimiento de electrones ayuda a establecer un gradiente de protones que impulsa la ATP sintasa para que fosforile el adenosín difosfato o ADP en ATP.

La miopatía mitocondrial primaria está causada por una mutación en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear, que da lugar a una producción anómala de proteínas mitocondriales, lo que afecta a la función de la cadena de transporte de electrones.

Las mutaciones en el ADN nuclear suelen heredarse de forma autosómica dominante, lo que significa que un gen mutado es suficiente para causar la enfermedad; o de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos genes mutados, uno de cada progenitor, para causar la enfermedad.

Las mutaciones en el ADN mitocondrial siguen la herencia materna, es decir, solo una mujer afectada puede transmitir la enfermedad a sus hijos.

Esto se debe a que, por lo general, durante la fecundación, las mitocondrias del padre se quedan atrás y solo entra en el óvulo el núcleo del espermatozoide.

La excepción es la deleción simple del ADN mitocondrial, una causa común de miopatía mitocondrial primaria, que siempre es esporádica y no puede transmitirse a la descendencia.

En la miopatía mitocondrial primaria, las células musculares son incapaces de generar ATP, lo que provoca debilidad muscular y fatiga.

A veces también puede haber dolor muscular, calambres, rigidez o incluso parálisis del músculo.

Los pacientes suelen desarrollar intolerancia al ejercicio, que es una capacidad reducida para realizar actividades físicas.

Los síntomas varían en función del grupo de músculos afectados.

En la mayoría de los pacientes, los primeros en verse afectados son los músculos extraoculares que controlan los movimientos del ojo, lo que da lugar a una oftalmoplejía externa progresiva.

Los síntomas de la oftalmoplejía externa progresiva incluyen restricción de los movimientos oculares; diplopía, o visión doble; y ptosis, o caída de los párpados.