Genética mendeliana y cuadros de Punnett

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Genética mendeliana y cuadros de Punnett

Genética

Trastornos genéticos

Acondroplasia
Síndrome de Alagille (NORD)
Poliposis adenomatosa familiar
Hipercolesterolemia familiar
Hereditary spherocytosis
Enfermedad de Huntington
Li-Fraumeni syndrome
Síndrome de Marfan
Neoplasia endocrina múltiple
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Poliquistosis renal
Treacher Collins syndrome
Esclerosis tuberosa
enfermedad de von Hippel-Lindau
Albinismo
Alfa-talasemia
Beta-talasemia
Fibrosis quística
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Gaucher (NORD)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (NORD)
Glycogen storage disease type III
Glycogen storage disease type IV
Glycogen storage disease type V
Hemocromatosis
Krabbe disease
Leucodistrofia
Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo 1 (síndrome de Hurler)
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (NORD)
Fenilcetonuria (NORD)
Poliquistosis renal
Primary ciliary dyskinesia
Enfermedad de células falciformes (NORD)
Enfermedad de Tay-Sachs (NORD)
Enfermedad de Wilson
Síndrome de cri du chat
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Beckwith-Wiedemann syndrome
Miopatía mitocondrial
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome del cromosoma X frágil
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Alport
Síndrome del cromosoma X frágil
Enfermedad de Fabry (NORD)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Hemofilia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
Distrofia muscular
Ornithine transcarbamylase deficiency
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Agammaglobulinemia ligada al X
Trisomías autosómicas: revisión de la patología
Trastornos genéticos diversos: revisión de la patología
Distrofias musculares y miopatías mitocondriales: Revisión de la patología

Transcripción

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La genética es la ciencia que estudia la herencia, es decir, la forma en que los progenitores transmiten ciertos rasgos a sus descendientes.

Y la genética mendeliana se refiere a Gregor Mendel, un monje austríaco que estudió la herencia experimentando con plantas de guisantes.

Cruzó las flores de diferentes plantas, tomó las semillas que se desarrollaron del emparejamiento, las plantó y tomó cuidadosas notas sobre los tipos de guisantes que aparecieron en las siguientes generaciones.

Como monje, solo intentaba encontrar su guisante interior (la paz).

Ayudó a formular dos leyes importantes: la ley de la segregación y la ley de la distribución independiente.

Para empezar, Mendel tomó plantas con flores violetas y plantas con flores blancas y las cruzó.

Este grupo original de flores se llamó generación P, de "progenitor"; cuando obtuvo algunos guisantes, los plantó, obtuvo más plantas y llamó a sus flores generación F1, por "filial 1".

En la generación F1, todas las flores fueron violetas, por lo que llamó al rasgo violeta "dominante", mientras que al rasgo blanco, que parecía perderse en la generación F1, le llamó "recesivo".

A continuación, Mendel dejó que las flores violetas de la generación F1 se polinizaran de forma cruzada entre sí y, cuando formaron guisantes, los volvió a plantar.

Consiguió más plantas y a las flores de esa segunda generación las llamó F2, o filial 2.

Resultó que algunas de las plantas de esta generación F2 tenían flores blancas, mientras que otras tenían flores violetas.

De hecho, la proporción era de tres plantas de floración violeta por cada una de floración blanca.

Basándose en este experimento, Mendel sacó algunas conclusiones.

En primer lugar, puesto que las flores violetas de la F1 tenían algunas plantas descendientes que producían flores violetas y otras plantas descendientes que producían flores blancas, las plantas de la F1 debían contener ambos elementos.

Los elementos heredables de las plantas de guisantes son sus gametos, por lo que los gametos de la planta F1 contenían el rasgo violeta dominante o el rasgo blanco recesivo.

Las plantas F2 se crean con un gameto de cada progenitor.

Y Mendel dedujo que se obtenían plantas de flor blanca cuando recibían ambos elementos de flor blanca, y que las plantas que tenían al menos un elemento de flor violeta de cualquiera de los progenitores producirían flores violetas.

Mendel no lo sabía entonces, pero el "elemento" al que se refería eran segmentos de ADN llamados genes que codifican el color de las flores.

Estos genes están localizados en partes específicas de los cromosomas, llamadas loci.

Las diferentes versiones de un gen se denominan alelos, y en el caso de las flores había dos alelos: uno blanco y otro violeta para el color de las flores.

Una forma útil de visualizar el experimento de Mendel es utilizar un cuadro de Punnett.

Imagínese un cuadro con cuatro casillas dentro, en el que se pone la información genética de uno de los progenitores (el genotipo) en la fila horizontal y el del otro progenitor en la columna vertical.

El alelo dominante, representado con una letra mayúscula, codifica una flor violeta; y el alelo recesivo, representado con una letra minúscula, codifica una flor blanca.

La letra que elijamos no importa, así que utilicemos la P mayúscula para el alelo de la flor violeta, y una p minúscula para el alelo de la flor blanca.

En la generación P, Mendel utilizó plantas de raza pura, por lo que su genotipo tenía dos alelos iguales.

En otras palabras, las dos plantas progenitoras de esta generación eran homocigotas para el rasgo de color de las flores.

"Homo" significa igual y "cigoto" se refiere a los alelos masculino y femenino.

La planta de guisantes violeta tenía dos alelos dominantes iguales "PP", y por lo tanto tenía todas las flores violetas, mientras que la planta de guisantes blancos tenía dos alelos recesivos iguales "pp", y por los tanto tenía todas las flores blancas.

Aspectos destacados

en inglés

Mendelian genetics is the study of how genes are passed from parents to their offspring. Genes are inherited in pairs, one gene from each parent. Punnett squares are a tool used by geneticists to predict the possible combinations of genes that could be inherited from a particular mating. To use a Punnett square, you first need to determine the genotypes of each parent. Then you can use the Punnett square to predict the possible genotypes of their offspring.