Cariotipado

El cariotipado es el proceso sencillo para ver el aspecto de los cromosomas de una persona.

Se utiliza para detectar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, con el fin de diagnosticar trastornos genéticos, como el síndrome de Down, o incluso algunos tipos de cáncer, como la leucemia.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células y contienen el ADN.

Se puede pensar en el ADN como si fuera una biblioteca, con miles de libros llamados genes que contienen recetas sobre cómo fabricar cada una de las proteínas que se encuentran en la célula.

En las células somáticas humanas, es decir, en todas las células excepto en los gametos, hay 23 pares de cromosomas homólogos, y cada cromosoma de un par procede de un progenitor.

Esto suma un total de 46 cromosomas.

De estos 23 pares, 22 son pares somáticos, que contienen genes que codifican rasgos como el color del pelo; y un par es sexual, que determina el sexo biológico de la persona.

En las mujeres, hay dos cromosomas X, mientras que en los hombres, hay un cromosoma X y otro Y.

Sin embargo, los cromosomas tienen un aspecto diferente en función de las fases del ciclo celular, que es la serie de acontecimientos por los que pasan las células somáticas desde que se forman hasta que se dividen en dos células hijas idénticas.

El ciclo celular tiene dos fases: la interfase, cuando la célula se prepara para dividirse, y la mitosis, cuando la célula se divide.

En la interfase temprana, cada cromosoma tiene una sola copia de la información genética, llamada cromátida, por lo que hay 46 cromosomas y 46 cromátidas.

Pero en la interfase posterior, cuando la célula se prepara para la mitosis, cada cromosoma se copia y pega, por lo que la cantidad de ADN, es decir, el número de cromátidas, se duplica.

Pero dos cromátidas idénticas permanecen unidas en una región llamada centrómero, por lo que siguen contando como un solo cromosoma.

Así, justo antes de la mitosis, hay 46 cromosomas y 92 cromátidas.

De este modo, las dos células hijas resultantes tienen 46 cromosomas y 46 cromátidas cada una, por lo que tienen el mismo ADN que la célula original.

El cariotipado se hace tomando una foto de los cromosomas durante la mitosis, porque es cuando están más condensados y son más visibles.

La mitosis puede dividirse en profase, metafase, anafase y telofase.

La metafase es el momento en que los cromosomas, formados por dos cromátidas cada uno, se alinean ordenadamente en la línea media de la célula, como 46 pequeñas formas de X, en las que cada lado de la X es una cromátida.

Por lo tanto, para seleccionar cromosomas en metafase, primero hay que elegir células que puedan entrar fácilmente en mitosis.

Una buena opción son los leucocitos de una muestra de sangre.

A continuación, los leucocitos se incuban en un matraz de cultivo con factores de crecimiento, que estimulan la mitosis.

Al cabo de un tiempo, cuando se han producido varias divisiones celulares, se añade una sustancia llamada colchicina, que impide que la mitosis avance más allá de la metafase.

A continuación, las células se transfieren a un tubo cónico y se añade una solución hipotónica.

Hipotónico significa que está más diluido que el líquido intracelular.

Las leyes de la ósmosis dictan que el líquido va del compartimento más diluido al compartimento más concentrado, por lo que las células se hinchan con líquido y acaban reventando como un globo, liberando los cromosomas en la solución.

A continuación, se pone una gota de la solución en un portaobjetos de cristal y se conserva con un fijador químico, como el líquido de Carnoy, que es una mezcla de ácido acético y etanol.

A continuación, se tiñen los cromosomas para identificar las secciones cromosómicas que están poco compactadas y llevan la mayoría de los genes, llamadas eucromatina, y las partes que están más condensadas y no tienen tantos genes, llamadas heterocromatina.

Estos se ven como bandas brillantes y oscuras alternas que aparecen a lo largo de cada cromosoma, llamadas patrones de bandas.

Son diferentes según la técnica y el tinte utilizados.

La más común es la banda G, en la que los cromosomas se tiñen con Giemsa.

Este tinte se adhiere a las regiones ricas en pares de adenina y timina, como la heterocromatina, haciéndolas más oscuras.

En cambio, el Giemsa no se adhiere tanto a la eucromatina, que tiene más pares de guanina y citosina.

Así que estas regiones son las bandas brillantes.

Hay otras técnicas que se utilizan para diferentes fines.

En la banda R, por ejemplo, también se utiliza Giemsa, pero con un giro, por lo que muestra un patrón inverso al de la banda G.

En este caso, la eucromatina es oscura, mientras que la heterocromatina es brillante.

La banda C es una técnica en la que se utiliza Giemsa para teñir y estudiar principalmente los centrómeros.

Por último, en la banda Q se utiliza una tinción fluorescente llamada quinacrina, que crea un patrón similar al de la banda G, pero que solo puede verse bajo luz ultravioleta.

Ahora, una vez teñidos los cromosomas, es fácil clasificarlos en función de su tamaño y de la posición de su centrómero.