Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es un trastorno endocrino causado por una disminución de las hormonas sexuales, ya sea la testosterona en los hombres o los estrógenos y la progesterona en las mujeres.

Debido a esta disminución, la pubertad no se inicia o no se completa.

El síndrome lleva el nombre del Dr.

Franz Kallmann, el genetista que lo describió por primera vez.

Durante el desarrollo fetal hay una región del encéfalo llamada placoda olfativa.

De esa región surgen dos grupos de neuronas.

El primer grupo contiene neuronas olfativas que, más adelante, ayudarán a percibir los olores.

Estas neuronas migran hacia abajo desde la placoda olfativa y se introducen en la lámina cribosa, que es una placa ósea que separa las fosas nasales del cerebro, formando el bulbo olfativo.

El segundo grupo contiene neuronas que secretan la hormona liberadora de gonadotropina.

Estas neuronas migran a través de la lámina cribosa y se asientan en el hipotálamo.

El eje hipotálamo-hipofisario-gonadal es un sistema de señalización hormonal entre el hipotálamo, la hipófisis y las gónadas, ya sean los testículos o los ovarios, para controlar el desarrollo sexual y la reproducción.

La hormona liberadora de gonadotropina se libera en el sistema porta hipofisario, que es una red de capilares que conectan el hipotálamo con la hipófisis.

Cuando la hormona liberadora de gonadotropina llega a la hipófisis, estimula las células de la adenohipófisis, denominadas gonadótropas, para que liberen en la sangre las hormonas gonadotropinas: la hormona luteinizante y la foliculoestimulante.

Estas hormonas gonadotropinas estimulan las gónadas para que produzcan hormonas sexuales específicas.

Son los estrógenos y la progesterona en las mujeres y la testosterona en los hombres.

Al principio del desarrollo masculino, la testosterona ayuda a los órganos sexuales externos a diferenciarse en genitales masculinos y hace que los testículos desciendan del abdomen a la bolsa escrotal.

Durante la pubertad, las células de Leydig de los testículos responden a la hormona luteinizante convirtiendo más colesterol en testosterona.

Las altas concentraciones de testosterona dan lugar al desarrollo de las características sexuales primarias, como el crecimiento del pene y los testículos.

Además, las células de Sertoli de los testículos responden a la hormona foliculoestimulante produciendo más espermatozoides.

El aumento de la testosterona también conduce al desarrollo de las características sexuales secundarias, como el crecimiento del vello facial y púbico, el aumento de la estatura y de la masa muscular y la gravedad de la voz.

En las mujeres, las células de la teca responden a la hormona luteinizante produciendo progesterona y androstenediona.

A continuación, la hormona foliculoestimulante hace que las células de la granulosa conviertan la androstenodiona en estrógenos.

Durante la pubertad, las oleadas de estrógenos y progesterona regulan las características sexuales primarias, como los cambios mensuales en el estroma del ovario para promover la maduración del óvulo y la ovulación, y los cambios en el revestimiento de la pared uterina como parte del ciclo menstrual.

También dirigen el desarrollo de las características sexuales secundarias, como el aumento de la estatura y el crecimiento del vello púbico y de las mamas.

Fuentes

"Robbins Basic Pathology" Elsevier (2017)

"Harrison's Principles of Internal Medicine, Twentieth Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)

"Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine 8E" McGraw-Hill Education / Medical (2018)

"CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2020" McGraw-Hill Education / Medical (2019)

"Harrison's Endocrinology, 4E" McGraw-Hill Education / Medical (2016)

"Clinical Genetic Testing for Kallmann Syndrome" The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2013)

"Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome: Past, Present, and Future" Endocrinology and Metabolism (2015)

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