Patrones de herencia

Los patrones de herencia son las diferentes formas en que los rasgos se transmiten de una generación a otra.

La herencia se basa en los cromosomas homólogos, que se presentan en pares: uno de la madre y otro del padre.

Cada cromosoma tiene genes, que son regiones de ADN que llevan información para un rasgo específico.

Y las diferentes versiones de un mismo gen se denominan alelos.

Por ejemplo, el color de ojos marrón y el color de ojos azul son ambos alelos del gen del color de los ojos.

Cada progenitor aporta un alelo de un gen, que puede ser dominante representado con una letra mayúscula, como A, o recesivo, representado con una letra minúscula, como a.

Solo se necesita un alelo dominante para que se exprese su rasgo, mientras que se necesitan dos alelos recesivos para que se exprese su rasgo.

Las células somáticas humanas, es decir, todas las células excepto los gametos, tienen 23 pares de cromosomas: 22 pares somáticos y un par sexual, lo que suma un total de 46 cromosomas.

En cuanto a los cromosomas sexuales, una mujer tiene dos cromosomas X, mientras que un hombre tiene un cromosoma X y otro Y.

Los 46 cromosomas, junto con los alelos que portan, se separan durante la meiosis, que es el proceso de formación de los gametos.

Los gametos solo tienen la mitad de la información genética de los progenitores, es decir, 23 cromosomas.

Las mujeres necesitan un óvulo y un espermatozoide que sean ambos "22,X", mientras que los hombres necesitan un óvulo que sea "22,X" y un espermatozoide que sea "22,Y".

Una vez que los gametos masculino y femenino se fusionan durante la fecundación, sus alelos se combinan para dar lugar a uno de los tres posibles genotipos de la descendencia, homocigoto dominante (AA), heterocigoto (Aa) y homocigoto recesivo (aa).

Este genotipo determina los rasgos de una persona (o fenotipo), como el color del pelo o si tiene o no una enfermedad genética.

Las enfermedades genéticas se desarrollan cuando un gen no funciona bien debido a una mutación que afecta a uno de los dos alelos, y si la persona tiene hijos estas mutaciones pueden heredarse.

Para ver cómo funcionan los distintos patrones de herencia, vamos a utilizar un árbol genealógico en el que las mujeres se representan con un círculo y los hombres con un cuadrado.

Las personas con la enfermedad (que se basa en el fenotipo, no en el genotipo) se han sombreado.

Cuando una mutación afecta a un alelo dominante, solo hace falta una copia mutada para causar una enfermedad: es un patrón de herencia dominante.

Sin embargo, si una mutación afecta a un alelo recesivo, se necesitan dos copias mutadas para que se produzca la enfermedad: se trata de un patrón de herencia recesivo.

Cuando el alelo mutado está en un cromosoma somático, se llama herencia autosómica, y cuando está en un cromosoma sexual, se llama herencia sexual.

La herencia sexual se divide en herencia ligada al cromosoma X, en la que el alelo mutado se encuentra en el cromosoma X, y herencia ligada al cromosoma Y, en la que el alelo mutado se encuentra en el cromosoma Y.

Por último, está la herencia mitocondrial.

Además de los 46 cromosomas del núcleo, las células también tienen mitocondrias que tienen su propio ADN.

Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen, el citoplasma y los orgánulos, como las mitocondrias, proceden del óvulo.

Así, si se observa el árbol genealógico de una familia afectada por una enfermedad mitocondrial, se puede ver que tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la enfermedad, pero solo las mujeres pueden transmitirla a sus hijos.

Un ejemplo de herencia autosómica dominante es la enfermedad de Huntington, en la que hay una mutación que da lugar a un alelo dominante en un autosoma.

Así que tanto las personas homocigotas dominantes (DD) como las heterocigotas (Dd) tienen la enfermedad.

Sin embargo, las personas homocigotas dominantes rara vez se reproducen porque la enfermedad es demasiado grave.

Por lo tanto, la mayoría de las personas que se reproducen son heterocigotas.

Por ejemplo, si una persona es heterocigota (Dd) y el otro progenitor no tiene la enfermedad, por lo que es homocigota (dd).

Como la mutación se encuentra en un autosoma, no importa cuál de los padres tiene la enfermedad.

Vamos a crear un cuadro de Punnett.

El progenitor afectado puede producir gametos mutados, que llevan el alelo D, o gametos normales, con el alelo d.

El progenitor sano solo produce gametos normales portadores del alelo d.

Cuando estos gametos se combinan, los hijos tienen un 50% de posibilidades de ser heterocigotos Dd y tener la enfermedad y un 50% de posibilidades de ser homocigotos recesivos dd y no tener la enfermedad.

En un árbol genealógico, el patrón de herencia tendría este aspecto, con miembros afectados en cada generación.

Por lo general, una persona con la enfermedad tiene un abuelo afectado, tíos y tías afectados y no afectados, un progenitor afectado e incluso hermanos afectados y no afectados.

Además, la mutación también puede aparecer espontáneamente en una persona cuya familia no esté afectada.

Las enfermedades autosómicas recesivas, como la fibrosis quística, solo se producen cuando una persona tiene dos alelos recesivos, o rr.

Y los heterocigotos con un solo alelo mutante, o Rr, se consideran portadores de la enfermedad, aunque no la padezcan.

Por ejemplo, si dos padres son portadores de la fibrosis quística, ambos son heterocigotos Rr.

Utilicemos de nuevo un cuadro de Punnett.

Producen gametos que tienen el alelo R normal, o el alelo r mutante recesivo.

Por lo tanto, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de ser homocigotos dominantes (RR ), lo que significa que no tienen fibrosis quística, no son portadores y, por lo tanto, están sanos.

Tienen un 25% de posibilidades de ser homocigotos recesivos (rr), lo que significa que sí tienen fibrosis quística.