Reordenamiento independiente de genes y vínculo

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Reordenamiento independiente de genes y vínculo

Genética

Trastornos genéticos

Acondroplasia
Síndrome de Alagille (NORD)
Poliposis adenomatosa familiar
Hipercolesterolemia familiar
Hereditary spherocytosis
Enfermedad de Huntington
Li-Fraumeni syndrome
Síndrome de Marfan
Neoplasia endocrina múltiple
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Poliquistosis renal
Treacher Collins syndrome
Esclerosis tuberosa
enfermedad de von Hippel-Lindau
Albinismo
Alfa-talasemia
Beta-talasemia
Fibrosis quística
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Gaucher (NORD)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (NORD)
Glycogen storage disease type III
Glycogen storage disease type IV
Glycogen storage disease type V
Hemocromatosis
Krabbe disease
Leucodistrofia
Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo 1 (síndrome de Hurler)
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (NORD)
Fenilcetonuria (NORD)
Poliquistosis renal
Primary ciliary dyskinesia
Enfermedad de células falciformes (NORD)
Enfermedad de Tay-Sachs (NORD)
Enfermedad de Wilson
Síndrome de cri du chat
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Beckwith-Wiedemann syndrome
Miopatía mitocondrial
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome del cromosoma X frágil
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Alport
Síndrome del cromosoma X frágil
Enfermedad de Fabry (NORD)
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Hemofilia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Mucopolisacaridosis de tipo 2 (Síndrome de Hunter) (NORD)
Distrofia muscular
Ornithine transcarbamylase deficiency
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Agammaglobulinemia ligada al X
Trisomías autosómicas: revisión de la patología
Trastornos genéticos diversos: revisión de la patología
Distrofias musculares y miopatías mitocondriales: Revisión de la patología

Transcripción

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La herencia es posible gracias a los cromosomas.

Estos cromosomas vienen en pares (uno de la madre y otro del padre), por lo que se llaman cromosomas homólogos.

Cada cromosoma tiene genes, que son segmentos de ADN que llevan información genética para un rasgo específico.

Y las diferentes versiones de un mismo gen se denominan alelos.

Por ejemplo, el color de ojos marrón y el color de ojos azul son ambos alelos del gen del color de los ojos.

Y cada progenitor aporta un alelo de un gen.

Estos alelos pueden ser dominantes, que suelen representarse con una letra mayúscula, o recesivos, que se representan con la correspondiente letra minúscula, con la diferencia de que solo hace falta un alelo dominante para que se expresen sus rasgos, mientras que hacen falta dos alelos recesivos para que se expresen sus rasgos.

Las células somáticas humanas (es decir, todas las células excepto los espermatozoides y los óvulos, que se llaman gametos) tienen 23 pares de cromosomas; 22 pares somáticos y un par sexual, lo que suma un total de 46 cromosomas.

Estos cromosomas, junto con los alelos que portan, se separan durante la meiosis, que es el proceso de creación de nuevos gametos.

Los gametos solo tienen la mitad de la información genética de los padres, es decir, 23 cromosomas.

Una vez que los gametos masculino y femenino se fusionan durante la fecundación, sus alelos se combinan para formar el genotipo (o la información genética) del nuevo organismo.

Para cada gen, los alelos pueden combinarse para dar lugar a tres posibles genotipos, homocigoto dominante (AA), heterocigoto (Aa) y homocigoto recesivo (aa).

Esto determina todos los rasgos de una persona (o fenotipo), como el color de los ojos, el color del pelo o incluso si es daltónico o no.

El reordenamiento independiente significa que los alelos que hereda un organismo para un gen que codifica un rasgo, como el color de los ojos, no afecta a los alelos que hereda para otro gen que codifica un rasgo diferente, como el color del pelo.

Veamos un ejemplo sencillo.

Vamos a representar el gen del color de los ojos con la letra "a" y el gen del color del pelo con la letra "d".

El alelo dominante para el color de los ojos (A) representa los ojos marrones y el alelo recesivo (a) representa los ojos azules.

Por otro lado, el alelo dominante para el color del pelo (D) representa el pelo oscuro, mientras que el alelo recesivo (d) representa el pelo rubio.

Digamos que hay una persona con un genotipo heterocigoto (Aa) para el color de los ojos y un genotipo heterocigoto (Dd) para el color del pelo.

Esta persona tendría las características del alelo dominante, es decir, ojos marrones y pelo oscuro, aunque siga siendo portadora de un alelo recesivo para el pelo rubio y los ojos azules.

A nivel molecular sabemos que el gen del color de los ojos está localizado físicamente en un par de cromosomas homólogos, y en este caso, digamos que el cromosoma de la madre lleva el alelo dominante (A) y el cromosoma del padre lleva el alelo recesivo (a).

Del mismo modo, digamos que el gen del color del pelo se encuentra físicamente en otro par de cromosomas homólogos.

Y digamos que el cromosoma de la madre lleva el alelo dominante (D) y el cromosoma del padre lleva el alelo recesivo (d).

En la meiosis, diferentes pares de cromosomas homólogos se separan de forma independiente en diferentes gametos.

En otras palabras, la forma en que un par de cromosomas homólogos se divide en las células hijas no afecta a la forma en que otro par de cromosomas homólogos se divide en esas mismas células hijas.

Como resultado, una persona que tiene un genotipo heterocigoto para el color del pelo y el color de los ojos puede producir cuatro tipos diferentes de gametos: uno que lleva los dos cromosomas de la madre, y por lo tanto los alelos dominantes A y D; uno que lleva los dos cromosomas del padre, y por lo tanto los alelos recesivos a y d; uno que lleva el primer cromosoma de la madre y el segundo del padre, y por lo tanto los alelos dominante A y recesivo d; y uno que lleva el primer cromosoma del padre y el segundo de la madre, y por lo tanto los alelos recesivo a y dominante D.

Vamos a añadir dos genes más.

Uno que determina el color de la piel y que vamos a representar con la letra "b".

El alelo dominante para el color de la piel (B) representa la piel oscura y el alelo recesivo (b) representa la piel blanca.

Y otro que determina el tipo de cerumen que tiene la persona y que vamos a representar con la letra "c".

El alelo dominante (C) representa el cerumen húmedo, mientras que el alelo recesivo (c) representa el cerumen seco.

Supongamos que estos dos genes se encuentran físicamente en el mismo cromosoma que el gen del color de los ojos "a", y que el gen del color de la piel "b" está muy cerca de "a", mientras que el gen del tipo de cerumen "c" está muy lejos de "a", como en el extremo opuesto del cromosoma.

Como los tres genes están en el mismo cromosoma, se puede pensar que se heredarán juntos, pero no siempre es así.

Aspectos destacados

en inglés

Genes are randomly assorted during the production of sperm and eggs. This is called independent assortment. This process is responsible for the different combination of genes that children receive from their parents.

If two genes are located close together on a chromosome, they are said to be linked. If these genes are passed on to a child, they will tend to be passed on together.