Hemocromatosis

La hemocromatosis es un trastorno metabólico en el que el organismo absorbe demasiado hierro de los alimentos que ingiere.

Esta acumulación de hierro conduce a un elevado nivel de hierro en la sangre y al envenenamiento de los tejidos del hígado, el páncreas, el corazón, la hipófisis, las articulaciones y la piel.

La raíz -cromat- se refiere en realidad al color o al oscurecimiento de la piel que se produce cuando el hierro se deposita en ella.

Si observamos de cerca nuestros eritrocitos, nos daremos cuenta de que están cargados con millones de copias de la misma proteína exacta llamada hemoglobina, que se une al oxígeno y convierte nuestras células sanguíneas en pequeños transportadores de oxígeno, y básicamente nos permite mover el oxígeno a todos los tejidos de nuestro cuerpo.

Si observamos con más detenimiento esas proteínas de la hemoglobina, veremos que están formadas por cuatro moléculas de hemo, que tienen, justo en el centro, hierro.

Esta molécula de hierro es la que se une al oxígeno, así que sin el hierro, probablemente no nos iría muy bien, ¿verdad? Correcto.

Normalmente se pierde una pequeña cantidad de hierro cada día, alrededor de 1 mg, algo en el sudor, algo en las células de la piel desprendidas y algo en las células desprendidas en el tubo digestivo.

La mayoría de nosotros, a través de la dieta, toma entre 10 y 20 mg de hierro cada día, y absorbemos alrededor del 10% de eso, así que 1-2 mg, lo cual es perfecto.

Sin embargo, las personas con hemocromatosis absorben una cantidad inusualmente alta de hierro, a veces hasta 4 mg al día, aunque probablemente sólo se necesite alrededor de 1 mg para equilibrar las pérdidas, ¿verdad? Se podría pensar que absorber más de algo es bueno, pero en este caso, un aumento neto de unos 3 mg al día equivale a cerca de 1 g por año de exceso de hierro en el cuerpo, lo que lleva a más de 20 g a los 40 años.

La mayor parte de este hierro que retiene se deposita en sus órganos, sobre todo en el hígado, pero también en el páncreas, el corazón, las articulaciones, la piel y la hipófisis.

Este proceso de depósito de hierro en los órganos se denomina hemosiderosis.

Pero bueno, un poco de hemosiderosis a lo largo de la vida no hace daño a nadie.

Error.

Desgraciadamente, todo este hierro extra empieza a hacer un daño importante porque el hierro en el cuerpo es realmente muy bueno para generar radicales libres a través de la reacción de Fenton.

La reacción de Fenton consiste en que las moléculas de hierro 2+ son oxidadas por el peróxido de hidrógeno, produciendo hierro 3+ y el radical hidroxilo y el ion hidróxido como subproductos; ahora, el hierro 3+ puede volver a reducirse a hierro 2+ a través del peróxido de hidrógeno de nuevo, creando un radical peróxido y un protón, y entonces el ciclo se repite, creando este bucle sin fin de generación de radicales libres.

Con el tiempo, todos estos depósitos de hierro dañan lentamente las células de los distintos órganos mediante la generación de radicales libres, lo que puede provocar la muerte de las células y, posteriormente, la fibrosis de los tejidos.

Maldición.

Por lo general, dado que tarda tanto en acumularse y en producirse el daño, no se diagnostica hasta los 50 años en el caso de los hombres y, normalmente, entre 10 y 20 años después de la menopausia en el caso de las mujeres, sobre todo porque las mujeres tienen un método adicional para eliminar el hierro, que es el sangrado como parte del ciclo menstrual.

Sin embargo, otro punto realmente importante que nos hemos saltado es por qué alguien puede absorber más hierro de lo normal en primer lugar.

Se puede tener hemocromatosis primaria o secundaria.

La hemocromatosis primaria también se denomina a veces hemocromatosis hereditaria, por lo que estoy seguro de que se puede adivinar que está causada por una mutación genética, y lo está, concretamente en el gen HFE, que significa High F-E, o hierro, que se encuentra en el cromosoma 6; este tipo suele ayudar a regular la cantidad de hierro que absorbemos de los alimentos.

Sin embargo, las personas con este trastorno autosómico recesivo tienen un defecto o una mutación, ya sea la mutación C282Y o la mutación H63D, siendo la primera más frecuente.

Esta mutación afecta específicamente a las células absorbentes del intestino delgado, llamadas enterocitos.

Estos tipos son muy importantes para absorber todo tipo de cosas, incluido el hierro.

Sin embargo, una cosa impresionante sobre ellos es que solo mueven el hierro que absorbieron en la sangre cuando hay una necesidad de moverlo en la sangre.

Así que, básicamente, regulan la cantidad de hierro que llega a la sangre desde el intestino.

Sin embargo, con esta mutación, estos enterocitos no son tan buenos para regular el hierro, por lo que la mayor parte del hierro de la dieta pasa directamente del intestino al torrente sanguíneo, sobrecargando la sangre con hierro.

Si la hemocromatosis se produce por algún otro medio además de una mutación genética, se denomina hemocromatosis secundaria.

Un ejemplo de hemocromatosis secundaria se produce por las frecuentes transfusiones de sangre.

Cuando recibe sangre nueva a través de la transfusión, después de unos 120 días esos eritrocitos mueren y el hierro que contienen se recicla, por lo que cada nueva bolsa de sangre básicamente añade una bolsa de hierro a tu cuerpo.