Factor V Leiden

El factor V Leiden es un trastorno en el que se forman coágulos de sangre con más facilidad debido a una mutación en una proteína de la coagulación llamada factor V.

El factor V Leiden es el trastorno hipercoagulable más frecuente en las personas de ascendencia caucásica, y lleva el nombre de la ciudad de Leiden, en Holanda, donde se describió por primera vez la enfermedad.

El factor V Leiden es un trastorno de la hemostasia.

La hemostasia es el proceso por el que se detiene el flujo sanguíneo cuando se produce una lesión en un vaso sanguíneo, y tiene dos pasos.

La hemostasia primaria implica la formación de un tapón de plaquetas en el lugar de la lesión, y la hemostasia secundaria implica la cascada de la coagulación, en la que entran en juego varios factores de coagulación para formar una malla de fibrina sobre el tapón de plaquetas para reforzarlo, formando un coágulo de sangre.

Hay varios factores que pueden estimular o inhibir la hemostasia.

Una forma de estimular la hemostasia es con la trombina, o el factor II, que aumenta la activación de las plaquetas y escinde varios factores implicados en la hemostasia secundaria a su forma activa.

Por lo tanto, una forma de inhibir la hemostasia es inhibir la trombina.

Esto se produce con la participación de proteínas anticoagulantes como la proteína C.

La proteína C es una proteína plasmática en circulación dependiente de la vitamina K que se produce en el hígado junto con un cofactor llamado proteína S.

Tanto la proteína C como la S interactúan con una proteína llamada trombomodulina, que está en la superficie de las células endoteliales intactas que recubren los vasos sanguíneos.

Por ejemplo, si alguien se hace un corte en el dedo y se forma un coágulo de sangre.

Cuando hay mucha trombina alrededor de un vaso sanguíneo dañado, el exceso de trombina se une a la trombomodulina y esta ya no puede participar en la cascada de la coagulación.

Así que, en cierto sentido, las células no dañadas ayudan a garantizar que el proceso de coagulación se limite al lugar de la lesión.

Además, el complejo trombina-trombomodulina se une a la proteína C.

La proteína S forma un complejo que incluye la proteína C, la proteína S y la trombina-trombomodulina.

La unión de la proteína S a este complejo activa el sitio proteolítico de la proteína C, que a continuación escinde e inactiva el factor V activo, que es un cofactor del factor X en la vía común de la cascada de la coagulación, así como el factor VIII, que es un cofactor del factor IX en la vía intrínseca de la cascada de la coagulación.

Esto ralentiza la coagulación.

Además, el producto de degradación del factor V también se une a este complejo y aumenta su capacidad de escindir más factor V activo y factor VIII activo, limitando aún más la coagulación.

La anticoagulación evita que los coágulos crezcan demasiado y bloqueen el flujo sanguíneo a los tejidos irrigados por el vaso.

También evita que los coágulos se hagan tan grandes que puedan desprenderse pequeñas partes de un coágulo en crecimiento en forma de émbolos.

Así, en el caso del factor V Leiden, tanto el factor V activo, denominado Va, como el factor V inactivado se vuelven resistentes a la escisión por la proteína C activada debido a una mutación que da lugar a una deformación del sitio de escisión.

Así, cuando la proteína C activada, la proteína S y el complejo trombina-trombomodulina se unen e intentan escindir el factor Va o inactivar el factor V, no pueden hacerlo porque el sitio de escisión normal no está.

Y cuando el factor V no puede inactivarse, la coagulación no se ralentiza y aumenta la formación de coágulos.