Enfermedad de Fabry (NORD)

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara ligada al cromosoma X causada por mutaciones o variantes patógenas en el gen GLA que codifica una enzima lisosómica llamada alfa galactosidasa A o alfa-gal A.

La enzima alfa-gal normalmente descompone las moléculas grandes llamadas globotriaosilceramida o GL3 y otros glucoesfingolípidos, de modo que las partes pequeñas de las moléculas grandes pueden reciclarse para que el cuerpo las vuelva a utilizar.

Sin alfa-gal, estas moléculas GL3 se acumulan en el interior de los lisosomas, los centros de reciclaje de las células, provocando una serie de síntomas y problemas de salud.

La enfermedad de Fabry afecta a los hombres y las mujeres, y tiene dos formas: clásica y no clásica o de aparición tardía.

En la enfermedad de Fabry clásica, los síntomas comienzan en la infancia e incluyen ardor, hormigueo, pinchazos y dolor neuropático en las manos y los pies, desencadenados con frecuencia por el ejercicio, la fatiga, el estrés o la enfermedad.

También puede haber una disminución gradual de la sudoración en la infancia hasta que muchos adolescentes y adultos dejan de sudar por completo.

En algunas personas que padecen la enfermedad de Fabry, aparecen pequeños exantemas de color rojizo-púrpura denominados angioqueratomas alrededor de la parte inferior del abdomen y de la región del "bañador de hombre" del cuerpo.

También puede haber síntomas gastrointestinales como calambres, deposiciones frecuentes, estreñimiento y diarrea.

Muchos pacientes tienen un remolino o un verticilo en la córnea, que puede detectarse durante un examen ocular con la lámpara de hendidura, pero que no suele afectar a la visión.

Sin tratamiento, las complicaciones de la enfermedad de Fabry pueden incluir nefropatía, frecuencias cardíacas anómalas, dilatación del corazón y un mayor riesgo de accidente cerebrovascular.

La enfermedad de Fabry no clásica o de aparición tardía no provoca los primeros síntomas de dolor y problemas gastrointestinales en la infancia, pero algunos adultos desarrollan múltiples síntomas cuando son jóvenes.

Otros solo tienen signos de la enfermedad de Fabry en un órgano específico, como el corazón o los riñones.

Sin embargo, estas personas también tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones asociadas a Fabry.

La enfermedad de Fabry se diagnostica de forma diferente según el sexo.