Trastornos neurológicos congénitos: revisión de patología

En la consulta del médico, un hombre de 30 años llamado Alex acudió a causa de las cefaleas y los mareos que venía padeciendo durante los últimos meses.

También refiere que, al caminar, tropieza a menudo y recientemente se cayó por las escaleras.

Sus antecedentes médicos carecen de datos de interés.

La resonancia magnética del cerebro y la médula espinal muestra una hernia en las amígdalas cerebelosas.

Junto a Alex hay una madre con su hijo de 4 años, llamado Evi, que padecía infecciones urinarias recurrentes.

Evi nació con parálisis y deformidades en las piernas.

La exploración clínica revela una masa en la parte baja de la espalda.

Los dos pacientes tienen una malformación neurológica congénita, que ocurre cuando hay un defecto primario en el proceso de desarrollo del sistema nervioso.

Estas afecciones aparecen a medida que el bebé se desarrolla en el útero y pueden variar en cuanto a su gravedad y presentación, lo que en última instancia repercute en la salud, el desarrollo y la supervivencia del niño.

Las malformaciones neurológicas de mayor interés son los defectos del tubo neural, las malformaciones de la fosa posterior, la siringomielia y la holoprosencefalia.

A continuación analizaremos con más detalle estos trastornos, empezando por los defectos del tubo neural, o DTN, que incluyen la espina bífida y la anencefalia.

Ambas son anomalías relativamente comunes que se desarrollan cuando una porción del tubo neural, el precursor del sistema nervioso central, no se cierra como debería durante la cuarta semana de gestación.

Cuando el neuroporo posterior no se cierra bien, el bebé nace con espina bífida, que en latín significa "columna dividida".

Si el neuroporo anterior no se cierra correctamente, el cerebro anterior no se desarrolla, y el bebé nace con anencefalia o ausencia de una parte importante del cerebro y del cráneo.

En la espina bífida se aprecia un cierre incompleto de las vértebras y las membranas de la médula espinal.

Un factor de riesgo de alto interés para los DTN es la deficiencia de folato o vitamina B9 en la madre.

Por esta razón, el ácido fólico, que es la forma manufacturada del folato, debe administrarse al menos un mes antes de la concepción y durante el inicio del embarazo.

Otro concepto importante para los exámenes es que determinados medicamentos también pueden aumentar el riesgo de un DTN porque interfieren con el metabolismo del folato.

Entre ellos figuran el ácido valproico y la fenitoína, que son antiepilépticos; la trimetoprima y las sulfonamidas, que son antibióticos, y el metotrexato, que es un fármaco contra el cáncer.

Por último, otros factores de riesgo que aumentan el riesgo de padecer DTN son la obesidad y la diabetes materna.

La presentación clínica depende del tipo de DTN.

Empecemos con la espina bífida, que tiene cuatro subtipos importantes: espina bífida oculta, meningocele, mielomeningocele y mielosquisis.

La forma más común y leve es la espina bífida occulta, donde "occulta" significa oculta en latín.

Se debe a que las deformidades de los tejidos de la zona lumbar son diminutas.

En esta forma, la médula espinal y el tejido circundante no sobresalen y no se fuerza el tejido neural en los espacios entre las vértebras.

Las personas que padecen esta forma suelen ser asintomáticas, y la enfermedad solo se detecta más tarde en la vida.

Como mucho, las personas pueden tener pelo, un hoyuelo o una marca de nacimiento en la parte baja de la espalda por encima del lugar de la lesión.

El siguiente cuadro es el meningocele, a veces llamado quiste meníngeo.

En esta afección, las meninges (pero no los nervios raquídeos) se deslizan en los huecos entre las vértebras deformadas.

Esta es la forma menos común de espina bífida.

El meningocele es un DTN abierto, pero como la médula espinal en sí no está dañada, estas personas solo experimentan síntomas leves.

Una forma más grave de espina bífida es el mielomeningocele, también llamado meningomielocele.

Se produce cuando la médula espinal y las meninges que la rodean sobresalen de una abertura en las vértebras y quedan atrapadas en una bolsa similar a un quiste que protruye en la espalda.

Esta afección también es un DTN abierto.

No obstante, a diferencia del meningocele, el mielomeningocele puede causar graves daños en los nervios expuestos.

También existe un mayor riesgo de infección.

Los síntomas del mielomeningocele incluyen la pérdida de sensibilidad (o parálisis) en las zonas del cuerpo situadas por debajo del lugar dañado; problemas con el movimiento de la vejiga o el intestino; convulsiones, y deformidades en las piernas y los pies.

Otra forma aún más grave de espina bífida abierta es la mielosquisis, también denominada raquitismo.

En esta forma, el tejido neural sobresale de la espalda sin las meninges ni la piel que lo recubre, por lo que está completamente expuesto al ambiente externo.

Aparte de la espina bífida, una forma muy grave de DTN es la anencefalia, en la que falta una parte importante del cerebro y del cráneo.

Un concepto de notable interés sobre la anencefalia es que la parte del cerebro responsable del control neural de la deglución está ausente.

Como consecuencia, el feto no puede deglutir correctamente el líquido amniótico y, por tanto, se acumula un exceso de líquido en la bolsa amniótica.

Esta situación se conoce como polihidramnios, y eleva el riesgo de complicaciones como la posición anómala fetal, el parto prematuro y el desprendimiento de la placenta.

Debido a la gravedad de la afección, el riesgo de muerte fetal es alto y los bebés que sobreviven solo lo hacen horas o días después del nacimiento.

En la actualidad, el diagnóstico prenatal de los defectos del tubo neural consta de dos enfoques: la exploración ecográfica y la medida de la alfafetoproteína sérica materna.

La ecografía detecta la mayoría de los defectos y los clasifica como abiertos o cerrados según si la médula espinal está expuesta.

A continuación, la alfafetoproteína sintetizada por el saco vitelino fetal, el tubo digestivo y el hígado suele estar aumentada en los DTN, excepto en la espina bífida oculta, en la que la AFP es normal.

Las pruebas séricas se realizan entre las 16 y 18 semanas de gestación.

Los valores elevados de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico también pueden confirmar el diagnóstico de un DTN.

Después del nacimiento, el diagnóstico es clínico, pero se necesita una resonancia magnética para definir mejor la extensión del defecto y excluir otras anomalías del sistema nervioso central.

El tratamiento de los DTN depende del tipo y la gravedad de la enfermedad y de la presencia de complicaciones.

El objetivo de la cirugía es cerrar el defecto, pero en las formas más graves de DTN (como la anencefalia), la esperanza de vida apenas pasa del nacimiento.

Analicemos a continuación las malformaciones de la fosa posterior, que se producen en presencia de un defecto en el desarrollo de la fosa posterior del cráneo durante el desarrollo fetal.

Pueden dividirse a su vez en malformaciones de Chiari y síndrome de Dandy-Walker.

Las malformaciones de Chiari son un grupo de afecciones en las que partes del cerebelo se deslizan hacia abajo a través del agujero magno y hacia el conducto raquídeo superior.

Esto provoca el bloqueo del flujo normal del líquido cefalorraquídeo.

Estas malformaciones suelen estar causadas por el subdesarrollo de la fosa posterior del cráneo.

A medida que el cerebelo sigue desarrollándose y creciendo dentro del espacio confinado de la fosa posterior malformada, termina por ser empujado hacia abajo a través del agujero magno.

Cabe distinguir dos tipos principales denominados malformación de Chiari tipo I y malformación de Chiari tipo II, que difieren en las partes del cerebelo que se hernian.

Una malformación de Chiari de tipo I se produce cuando solo las amígdalas cerebelosas se hernian hacia abajo en el agujero magno.

Como resultado, el cerebelo desplazado puede comprimir el cuarto ventrículo y bloquear el flujo normal de líquido cefalorraquídeo de los ventrículos al espacio subaracnoideo.

En consecuencia, el líquido cefalorraquídeo se acumula en los ventrículos, lo que se denomina hidrocefalia, y provoca un aumento de la presión intracraneal.

Normalmente, las malformaciones de Chiari de tipo I son asintomáticas, o los síntomas solo aparecen más tarde, durante la adolescencia o la edad adulta.

Ahora bien, el líquido cefalorraquídeo también puede acumularse en el conducto raquídeo, provocando finalmente su ensanchamiento.

Como consecuencia puede producirse un trastorno importante llamado siringomielia.

Para los exámenes conviene recordar que la malformación de Chiari tipo I es la principal causa de siringomielia.