Hiperplasia suprarrenal congénita

En el caso de la hiperplasia suprarrenal congénita, congénita significa presente desde el nacimiento, suprarrenal se refiere a las dos glándulas suprarrenales que se sitúan por encima del riñón e hiperplasia alude al aumento de la proliferación celular que conduce al crecimiento del tejido.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad en la que las glándulas suprarrenales están agrandadas al nacer, y la razón del agrandamiento de estas glándulas es que existe una deficiencia en una enzima relacionada con la producción de esteroides.

Cada glándula suprarrenal tiene una capa interna llamada médula y una capa externa denominada corteza que se subdivide en tres capas más, la zona glomerular, la zona fascicular y la zona reticular.

La capa más externa es la zona glomerular, y está llena de células que producen la hormona aldosterona.

El primer paso en la producción de aldosterona tiene lugar cuando una enzima llamada colesterol desmolasa convierte el colesterol en pregnenolona.

La pregnenolona es el precursor de todas las hormonas de la corteza suprarrenal, a veces llamadas hormonas esteroideas.

A continuación, la pregnenolona se convierte en progesterona mediante la enzima 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

A continuación, la progesterona se convierte en 11 desoxicorticosterona mediante la enzima 21 hidroxilasa.

la 11 desoxicorticosterona es convertida entonces en corticosterona por la enzima 11 beta-hidroxilasa.

Por último, la corticosterona se convierte en aldosterona mediante la enzima aldosterona sintasa.

¡Uf! Es como pasar dos veces por la lavadora.

Así, el resultado final es la aldosterona, que forma parte de una familia de hormonas llamada sistema renina-angiotensina-aldosterona.

La aldosterona indica al riñón que reabsorba más Na+ en la sangre y excrete más potasio.

Cuando se reabsorbe el Na+, el agua también pasa a la sangre, lo que aumenta el volumen sanguíneo y la presión arterial.

La capa intermedia de la corteza suprarrenal es la zona fascicular, y las células que la componen producen la hormona cortisol.

Este proceso se inicia cuando la pregnenolona y la progesterona pasan a la zona fascicular.

La enzima 17 alfa-hidroxilasa convierte la pregnenolona en 17 hidroxiprenolona y la progesterona en 17 hidroxiprogesterona.

La 17 hidroxiprenolona se convierte entonces en 17 hidroxiprogesterona por la enzima 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Después, toda la 17 hidroxiprogesterona se convierte en 11 desoxicortisol por la intervención de la enzima 21 hidroxilasa.

El 11 desoxicortisol se transforma finalmente en cortisol mediante la enzima 11 beta-hidroxilasa.

El cortisol es necesario en momentos de estrés emocional y físico, como cuando se discute con un amigo o se huye de una manada de mapaches.

En esas situaciones, el hipotálamo, que es una estructura del tamaño de una almendra en el cerebro, desprende la hormona liberadora de corticotropina, que actúa sobre la hipófisis, la estructura del tamaño de un guisante situada justo debajo del hipotálamo.

En respuesta, la hipófisis envía la hormona adrenocorticotrópica, o ACTH, que viaja a través de la sangre hasta la zona fascicular de las glándulas suprarrenales y envía señales a las células para que liberen cortisol.

Una de las principales funciones del cortisol es aumentar los valores de glucosa en sangre promoviendo la gluconeogénesis en el hígado.

Se trata de la formación de glucosa a partir de fuentes que no son hidratos de carbono, como los aminoácidos o los ácidos grasos libres.

El cortisol también hace que los músculos descompongan las proteínas en aminoácidos y que los tejidos adiposos descompongan las grasas en ácidos grasos libres, lo que proporciona al hígado más materia prima para trabajar.

El aumento de la glucosa permite al cuerpo responder adecuadamente a esos mapaches, o a otros factores de estrés.

Por último, está la capa más interna de la corteza suprarrenal, que es la zona reticular, y las células que allí producen un grupo de hormonas sexuales llamadas andrógenos.

Este proceso se inicia cuando la 17 hidroxiprenolona y la 17 hidroxiprogesterona de la zona fascicular pasan a la zona reticular.

La enzima 17, 20 liasa convierte la 17 hidroxiprenolona en deshidroepiandrosterona y transforma la 17 hidroxiprogesterona en androstenodiona.

La deshidroepiandrosterona también puede convertirse en androstenodiona mediante la enzima 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

A continuación, la androstenodiona se convierte en testosterona mediante la enzima 17 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Como alternativa, también se puede obtener testosterona convirtiendo la deshidroepiandrosterona en androstendiol primero con la misma enzima, y luego utilizando la 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa para obtener testosterona.

Las glándulas suprarrenales participan en la producción de testosterona tanto en hombres como en mujeres, pero en los hombres, la cantidad que aportan las suprarrenales es bastante pequeña en comparación con los testículos.

En los hombres, la testosterona es responsable del desarrollo de los órganos reproductores masculinos y de las características sexuales secundarias, como los cambios de voz y el vello facial, axilar y púbico.

Dado que las mujeres no tienen testículos, presentan concentraciones relativamente bajas de testosterona, lo suficiente para influir en las características sexuales secundarias como el vello axilar y púbico.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede estar causada por una serie de deficiencias enzimáticas en la vía de los esteroides corticosuprarrenales.

Estas deficiencias enzimáticas dan lugar a valores bajos de múltiples esteroides corticosuprarrenales, entre los cuales uno es siempre el cortisol.

Un valor bajo de cortisol hace que la hipófisis libere más ACTH, que estimula las células de la glándula suprarrenal para que proliferen continuamente.

El resultado es el agrandamiento, o hiperplasia, de la glándula suprarrenal.

La deficiencia enzimática más común es la de 21 hidroxilasa, que se encuentra tanto en la zona glomerular como en la fascicular.