Displasia cleidocraneal

En la serie de Netflix "Stranger Things", al personaje Dustin le faltan algunos dientes, y dice ["¡Te lo he dicho un millón de veces! ¡Me están saliendo los dientes! Se llama displasia cleidocraneal"], entonces se le pide que ["haga lo del brazo..."].

Tanto Dustin como su homólogo en la vida real (Gaten Matarazzo) padecen una rara enfermedad genética: displasia cleidocraneal o, a veces, disostosis cleidocraneal.

"Cleido-" significa "clavícula", y "-craneal" se refiere al cráneo, "dis-" significa anomalía, y "-plasia" significa formación.

Así, las personas con displasia cleidocraneal suelen tener clavículas subdesarrolladas o ausentes, lo que les confiere una gran amplitud de movimiento en los hombros, así como anomalías en otros huesos, especialmente en los del cráneo, incluida la mandíbula, que pueden provocar un retraso en la erupción de los dientes.

La displasia cleidocraneal, o DCC, es un trastorno congénito (es decir, presente desde el nacimiento) poco frecuente, y está causado por una mutación en un gen del cromosoma 6, situado en 6p21, es decir, el brazo corto del cromosoma 6, o P, región 2, banda 1.

El gen se llama CBFA1 o RUNX2, así que vamos a decir RUNX2.

Las mutaciones de RUNX2 se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene el trastorno y el otro no, el 50% de su descendencia lo heredará y el otro 50% no.

Los que heredan el trastorno terminan con un cromosoma que tiene la mutación y un cromosoma normal en cada célula, y tener sólo un cromosoma con la mutación es suficiente para causar el trastorno.

Sin embargo, a veces la mutación puede ser esporádica, lo que significa que no se ha heredado de los padres, sino que es una nueva mutación que aparece en uno de los hijos.

Este gen RUNX2 codifica para una proteína específica RUNX2 que actúa como factor de transcripción.