Miocardiopatías: revisión de la patología

Aman es un hombre de 60 años que acudió a la clínica con dificultad para respirar y edema en las extremidades inferiores durante los últimos 3 meses. Tenía antecedentes de hipertensión, hiperlipidemia y consumo crónico de alcohol. En la auscultación se escuchaba un tono S3 adicional. Se realizó un ecocardiograma que mostró dilatación de las cámaras ventriculares y una fracción de eyección reducida. Alexandra es una jugadora profesional de voleibol de 23 años que acudió a la clínica tras múltiples episodios de "desmayo" durante los partidos. Al principio, supuso que se debía a la deshidratación, pero después se preocupó. Tenía antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca en varios parientes. El ecocardiograma mostró hipertrofia asimétrica del tabique interventricular y una fracción de eyección normal.

Tanto Aman como Alexandra padecen miocardiopatías. Desde afuera hacia adentro, el corazón está formado por el epicardio, el miocardio y el endocardio. Las enfermedades que afectan al miocardio se denominan miocardiopatías. Los tres subtipos principales son la miocardiopatía dilatada, la hipertrófica y la restrictiva.

La miocardiopatía dilatada es la más frecuente y representa casi el 90% de los casos. En la miocardiopatía dilatada, las paredes ventriculares se vuelven delgadas y débiles. Como consecuencia, las cámaras ventriculares se dilatan. Como la pared ventricular es más delgada, la contracción muscular es más débil y el corazón no puede bombear sangre de forma eficaz a todo el organismo. Es una disfunción sistólica con diástole normal.

En cuanto a la etiología de la miocardiopatía dilatada, la gran mayoría de los casos son idiopáticos, lo que significa que no se puede identificar la causa. Sin embargo, hay muchas causas secundarias que deben excluirse primero. Algunos ejemplos son las toxinas, como el abuso crónico del alcohol o la cocaína, las deficiencias nutricionales, como la deficiencia de tiamina (también llamada beriberi) o la deficiencia de selenio. Otra causa es la miocarditis, que es la inflamación del músculo cardíaco, generalmente causada por virus como el Coxsackie B, pero que también puede estar relacionada con enfermedades autoinmunitarias como el lupus. La hemocromatosis es un trastorno de sobrecarga de hierro en el que se puede depositar un exceso de hierro en muchos órganos, incluido el músculo cardíaco. Un exceso de hierro intracelular puede actuar como un radical libre tóxico, provocando daños celulares.

Otras causas son la enfermedad de Chagas, una infección parasitaria causada por Trypanosoma cruzi, que se transmite por la "chinche besadora". Una pista para el examen sería alguien que ha viajado recientemente a Sudamérica y que presenta otras características clínicas, como inflamación periorbitaria, megaesófago y megacolon. Además, durante el embarazo, el cuerpo de la madre exige un mayor gasto cardíaco. A veces, el corazón no puede cubrir esta demanda elevada y se produce lo que se denomina miocardiopatía periparto, que suele aparecer en el último trimestre del embarazo y hasta 6 meses después del parto. La miocardiopatía dilatada también puede ser un efecto secundario de algunos fármacos, como la doxorubicina (un quimioterapéutico) o el trastuzumab (un anticuerpo monoclonal). Incluso el estrés emocional grave puede provocar una forma de miocardiopatía dilatada denominada miocardiopatía de Takotsubo.

Se cree que esto está relacionado con la liberación de catecolaminas, que en grandes cantidades pueden ser tóxicas para el miocardio. Los examinadores intentan ser creativos con estas causas. Por ejemplo, un caso de cáncer de mama tratado con quimioterapia, tras el cual la paciente desarrolla insuficiencia cardíaca. Esto debería hacerle pensar en la toxicidad de la doxorubicina. Otro ejemplo sería el de un paciente con anorexia nerviosa que desarrolla una insuficiencia cardíaca, lo que podría hacerle pensar en una causa nutricional, como el beriberi o la deficiencia de selenio. El siguiente subtipo de miocardiopatía es la miocardiopatía hipertrófica. A diferencia de la miocardiopatía dilatada, el músculo cardíaco se engrosa de forma concéntrica, lo que significa que las células producen más miofibrillas, que se apilan unas sobre otras. Histológicamente, hay hipertrofia de miocitos, pero la clave es la desorganización del miocardio, que es muy indicativa. Esto significa que están desorganizados y tienen núcleos con formas extrañas. Podría parecer que el engrosamiento del corazón es algo bueno.

Pero el problema de una pared ventricular muy gruesa es que perjudica la capacidad del ventrículo para relajarse durante la diástole, lo que reduce el llenado ventricular. En otras palabras, hay una disfunción diastólica, pero la sístole no está alterada. Otra característica es que el tabique interventricular se hace más grueso, especialmente en el lado del ventrículo izquierdo. Esta hipertrofia asimétrica puede obstruir o estrechar el tracto de salida de la aorta durante la sístole o la contracción ventricular, y esto aumenta la velocidad de la sangre a través de la abertura más pequeña y tira de la valva anterior de la válvula mitral hacia el tabique, lo que obstruye aún más el tracto de salida del ventrículo izquierdo. En este caso, se llama miocardiopatía hipertrófica obstructiva, o MCHO. Al mismo tiempo, si la válvula mitral no se cierra del todo, la sangre puede volver a la aurícula izquierda, lo que se denomina insuficiencia mitral.

La mayoría de los casos de miocardiopatía hipertrófica son hereditarios y se heredan de forma autosómica dominante, por lo que los antecedentes familiares son una pista importante. Las mutaciones suelen afectar a los genes que codifican los componentes del músculo cardíaco, como la cadena pesada de la beta-miosina y la proteína de unión a la miosina C. Una causa de la miocardiopatía hipertrófica que se comprueba con frecuencia es la ataxia de Friedreich. Se trata de un trastorno de expansión de repeticiones de trinucleótidos en el que la muerte de los miocitos provoca dificultad para bombear la sangre a través del corazón, lo que engrosa las cámaras inferiores del corazón o ventrículos, dando lugar a una miocardiopatía hipertrófica.

En la miocardiopatía restrictiva, el músculo cardíaco está rígido y no puede relajarse durante la diástole. Es otra causa de disfunción diastólica. Pero la sístole sigue siendo normal. Las causas incluyen enfermedades primarias, que suelen ser idiopáticas, o enfermedades sistémicas secundarias. Una causa primaria importante es la fibrosis endomiocárdica, en la que se deposita un exceso de colágeno en el músculo cardíaco. A veces, esta enfermedad se asocia a un recuento elevado de eosinófilos y a depósitos de eosinófilos en el endocardio y el miocardio, en cuyo caso se denomina endocarditis eosinófila de Loeffler.

Las causas secundarias son mucho más frecuentes, y la más habitual es la amiloidosis. Otras causas secundarias son la sarcoidosis, la hemocromatosis y la radioterapia, que provocan fibrosis del miocardio. Con respecto a la presentación clínica, en los tres tipos de miocardiopatía, con el tiempo el corazón puede ser incapaz de hacer su función de manera eficaz, por lo que aparecen signos y síntomas de insuficiencia cardíaca, como fatiga, disnea e hinchazón de los pies. Como las miocardiopatías afectan al músculo cardíaco y a las células marcapasos que lo recorren, pueden provocar arritmias como la fibrilación auricular, los latidos ectópicos ventriculares, la taquicardia o fibrilación ventricular y el bloqueo auriculoventricular. Otro apunte clave es que la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, en concreto, es la causa más frecuente de muerte súbita cardíaca en personas de menos de 35 años, y es especialmente más frecuente en deportistas debido al desarrollo de arritmias ventriculares.

Otra cosa que hay que tener en cuenta en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva es que, debido a la obstrucción del tracto de salida aórtico, la perfusión del encéfalo puede ser baja, por lo que los pacientes pueden tener síncopes, que son una pérdida de conciencia transitoria.