Deficiencia de L-aminoácidos aromáticos descarboxilasa (NORD)

La deficiencia de L-aminoácidos aromáticos descarboxilasa, o simplemente deficiencia de AADC, es una enfermedad muy rara en la que hay una actividad reducida de una enzima llamada L-aminoácidos aromáticos descarboxilasa, o AADC para abreviar.

La enfermedad afecta a los recién nacidos, que la mayoría de las veces parecen sanos al nacer, pero luego empiezan a desarrollar signos y síntomas durante los primeros meses de vida.

La gravedad de la enfermedad varía en cada caso.

La deficiencia de AADC provoca principalmente trastornos del movimiento.

Uno de los síntomas más frecuentes es la hipotonía del tronco, es decir, estos niños tienen muy poco tono muscular, lo que les hace estar flácidos.

Otro síntoma frecuente son las crisis oculógiras, que es la rotación anómala de los globos oculares con la elevación de la mirada, así como los movimientos descontrolados de la cabeza y el cuello, la agitación y la irritabilidad.

Las crisis oculógiras pueden durar horas y suelen producirse cada 2 a 5 días.

Otros trastornos del movimiento menos frecuentes son la disminución del movimiento denominada hipocinesia, el aumento del tono muscular de las extremidades o hipertonía, y los movimientos involuntarios como temblores, movimientos de torsión denominados distonía, movimientos de torsión o atetosis y movimientos de baile de manos y pies denominados corea.

La deficiencia de AADC también afecta al sistema nervioso autónomo, que es la parte del sistema nervioso que controla nuestros órganos internos.

Los síntomas consisten en salivación y sudoración excesivas, párpados caídos, o ptosis, congestión nasal, temperatura corporal inestable, tensión arterial baja y niveles bajos de azúcar en sangre o hipoglucemia.

Además, la deficiencia de AADC provoca síntomas digestivos como reflujo, diarrea o estreñimiento.

Otros síntomas menos frecuentes son las convulsiones, la disminución o el aumento del sueño y la disminución o el aumento de los reflejos.

Por último, los niños afectados por la deficiencia de AADC tienen problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo, y no alcanzan hitos como hablar o caminar.

Además, presentan dificultades de alimentación, lo que conlleva una disminución del crecimiento.

Estas personas tienen más probabilidades de sufrir complicaciones médicas, como una reacción inadecuada a la cirugía.

Como consecuencia, muchos niños con enfermedad grave no llegan a la infancia.

La causa de la deficiencia de AADC son mutaciones en el gen DDC, que codifica la enzima AADC.

La deficiencia de AADC es una enfermedad autosómica recesiva.

Esto significa que, para tener la enfermedad, el paciente debe heredar dos genes mutados, uno de cada progenitor.

Normalmente, la enzima AADC participa en la producción de neurotransmisores, que son moléculas que nuestras neuronas utilizan para comunicarse.

Con la deficiencia de AADC, se acaban produciendo muy pocos neurotransmisores.

Como resultado, sus señales y actividades no funcionan correctamente.

Los principales neurotransmisores implicados en la deficiencia de AADC son la dopamina, la serotonina, la epinefrina y la norepinefrina.

Aspectos destacados

en inglés

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the Dopa Decarboxylase (DDC) gene. AADC is an enzyme involved in the synthesis of dopamine and serotonin, which are important neurotransmitters responsible for the communication among neurons. This condition is characterized by impaired cognitive development, decreased muscle tone, failure to thrive, abnormal eye movements, and a wide range of other neurologic symptoms.

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