Albinismo
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El albinismo, que significa blanco, es una afección congénita no contagiosa que se define por la reducción drástica o la ausencia total de pigmentación en el cabello, la piel y los ojos.
El albinismo suele representarse de forma negativa, como en el caso del antagonista Silas en el libro "El Código Da Vinci", lo que contribuye a disminuir su calidad de vida con la enfermedad.
La piel se divide en tres capas: la epidermis, la dermis y la hipodermis.
La hipodermis está formada por grasa y tejido conjuntivo que fija la piel al músculo subyacente.
Inmediatamente encima está la dermis, que contiene los folículos pilosos, los nervios y los vasos sanguíneos.
Y encima de esta, la capa más externa de la piel es la epidermis.
La epidermis en sí tiene muchas capas celulares que contienen, en su mayoría, queratinocitos, células que se llaman así por la proteína queratina de la que están llenos.
La queratina es una proteína fuerte y fibrosa que permite a los queratinocitos protegerse para no destruirse cuando se frotan las manos en la arena de la playa.
Los queratinocitos comienzan su vida en la capa más profunda de la epidermis, denominada estrato basal, que está formada por una única capa de células madre pequeñas, de tipo cuboideo a ligeramente columnar, que se dividen continuamente y producen nuevos queratinocitos que siguen madurando a medida que ascienden por las capas epidérmicas.
Pero el estrato basal también contiene otro grupo de células: los melanocitos, que segregan un pigmento proteico, o sustancia colorante, llamado melanina.
La melanina es en realidad un término amplio que constituye varios tipos de melanina que se encuentran en personas de diferente color de piel.
El color de estos subtipos de melanina varía desde el negro hasta el amarillo rojizo y su cantidad relativa y el ritmo de metabolización definen el color de la piel de una persona.
Cuando los queratinocitos se exponen al sol envían una señal química a los melanocitos, que los estimula a producir melanina mediante una reacción enzimática de varios pasos que comienza con la tirosina.
Una vez fabricada, los melanocitos trasladan la melanina a unos pequeños sacos denominados melanosomas; estos son absorbidos por los queratinocitos recién formados, que posteriormente metabolizarán la melanina al migrar a capas superiores de la epidermis.
La melanina actúa entonces como un protector solar natural, porque su estructura proteica disipa, o dispersa, la luz UVB, que si no se controla puede dañar el ADN de las células de la piel y provocar cáncer de piel.
La melanina también se encuentra en la base de los folículos pilosos para dar color al cabello; en los ojos, incluido el iris, donde contribuye al color de los ojos; y en la capa de tejido coroideo del ojo, donde ayuda a evitar el reflejo de la luz.
El albinismo está causado por una mutación genética recesiva que codifica una de las enzimas necesarias para producir melanina.
La enzima disfuncional o deficiente resultante disminuye drásticamente la cantidad de melanina que se produce.
Fuentes
- "Robbins Basic Pathology" Elsevier (2017)
- "Harrison's Principles of Internal Medicine, Twentieth Edition (Vol.1 & Vol.2)" McGraw-Hill Education / Medical (2018)
- "Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine 8E" McGraw-Hill Education / Medical (2018)
- "CURRENT Medical Diagnosis and Treatment 2020" McGraw-Hill Education / Medical (2019)
- "Biology and genetics of oculocutaneous albinism and vitiligo – common pigmentation disorders in southern Africa" South African Medical Journal (2013)
- "Oculocutaneous albinism" Orphanet Journal of Rare Diseases (2007)